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遗传性胰岛素不敏感综合征

  • 其他遗传综合征与糖尿病

    多为常染色体隐性遗传病，是一种单基因遗传性胰岛素不敏感，其特点是四肢、躯干和臀部的皮下脂肪萎缩，但又伴有中枢性肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、血脂异常和高血压。候选基因定位

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  • Werner综合征

    一：基因组不稳定导致Werner综合征Werner综合征（WS）基因编码的WS蛋白存在核酸外切酶结构域和DNA螺旋结构域，它们在DNA复制与转录时，可破坏DNA结构，使基因组不稳定，这是WS的常见病因，

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  • 黑棘皮病综合征
    黑棘皮病综合征黑棘皮病综合征

    黑棘皮病综合征

    在临床上，胰岛素受体突变患者有4类表现。第1类最多见，表现为矮妖精貌、生长迟滞和矮小，常伴智力障碍、黑棘皮病或脂肪营养不良症；第2类主要表现为Rabson-Mendenhall综合征，患者有

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  • 胰岛素受体后缺陷
    胰岛素受体后缺陷胰岛素受体后缺陷

    胰岛素受体后缺陷

    除胰岛素受体缺陷外，受体后信号传导通路中的任何步骤异常均可影响胰岛素信号的转导（下图），从而导致胰岛素受体后的胰岛素不敏感。影响胰岛素受体后的胰岛素信号传导的因素很多，但

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  • 遗传性胰岛素不敏感综合征：胰岛素受体基因突变
    遗传性胰岛素不敏感综合征：胰岛素受体基因突变遗传性胰岛素不敏感综合征：胰岛素受体基因突变

    遗传性胰岛素不敏感综合征：胰岛素受体基因突变

    引起胰岛素不敏感的遗传因素很多，主要包括胰岛素基因突变、胰岛素受体（IR）基因突变、胰岛素受体底物（IRS-1 或IRS-2）变异、糖原合酶变异、糖代谢酶耦联蛋白变异、β3肾上腺素

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