脂肪酸氧化酶缺陷综合征

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短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoA dehydrogenase,SCAD)抑制胰岛素的分泌和糖处理功能,转氨基反应(transamination reaction)障碍引起短链酰基肉碱(short-chain acylcarnit

短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

在饥饿情况下,中链酰基辅酶A脱氢酶(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase,MCAD)缺陷使机体不能产生足够的酮体,出现血浆脂肪酸增高和低血糖症。线粒体内中链(C8-~C12-)辅酶A的中间产

中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
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长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶 (long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄多在3岁以内。主要表现为饥饿性非酮症性低血糖症

长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
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长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

长链酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)缺陷症主要包括长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症、长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶(long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)缺陷症、中链酰基辅酶A

长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
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肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(carnitine palmotoyltransferase Ⅱ,CPTⅡ)缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时,长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜,但不能转变成乙酰辅酶A,

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症
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肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症

长染色体隐性遗传,由于肉碱/酰基肉碱转位酶 (carnitine/ acylcarnitine translocase)缺陷,在CPTⅠ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内[4]。患儿在生后36小时出现呼吸循

肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症
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肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ(carnitine palmotoyltransferase Ⅰ,CPTⅠ)将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱,再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱,因此其长链底物不

肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症
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肉碱转运缺陷症

肉碱转运体OCTN2基因突变(如R245X)引起肉碱转运障碍。因原发性肉碱缺乏、血浆和组织肉碱水平降低及肉碱转运缺陷导致肌肉、心脏和肾脏等多种组织的肉碱摄取障碍(一般肝脏不受影

肉碱转运缺陷症
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肉碱循环(carnitine cycle)缺陷症

肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用,肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症(carnitine transport defect)、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症(carnitine palmitoyl transf

肉碱循环(carnitine cycle)缺陷症
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脂肪酸氧化酶缺陷综合征

线粒体的脂肪酸β-氧化在产生能量过程中起了重要作用。脂肪酸β-氧化的途径十分复杂,需经过细胞摄取脂肪酸、活化和酯化等作用,一般要经过线粒体穿膜、再酯化、线粒体

脂肪酸氧化酶缺陷综合征
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