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脂肪酸氧化酶缺陷综合征

  • 短链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

    短链酰基辅酶A脱氢酶（short-chain acyl-CoA dehydrogenase，SCAD）抑制胰岛素的分泌和糖处理功能，转氨基反应（transamination reaction）障碍引起短链酰基肉碱（short-chain acylcarnit

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  • 中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

    在饥饿情况下，中链酰基辅酶A脱氢酶（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase，MCAD）缺陷使机体不能产生足够的酮体，出现血浆脂肪酸增高和低血糖症。线粒体内中链（C8-～C12-）辅酶A的中间产

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  • 长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

    长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶 （long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase，LCHAD）缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄多在3岁以内。主要表现为饥饿性非酮症性低血糖症

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  • 长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症

    长链酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺陷症主要包括长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症、长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶（long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase，LCHAD）缺陷症、中链酰基辅酶A

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  • 肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症

    肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（carnitine palmotoyltransferase Ⅱ，CPTⅡ）缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时，长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜，但不能转变成乙酰辅酶A，

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  • 肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症

    长染色体隐性遗传，由于肉碱/酰基肉碱转位酶 （carnitine/ acylcarnitine translocase）缺陷，在CPTⅠ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内［4］。患儿在生后36小时出现呼吸循

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  • 肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症

    肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ（carnitine palmotoyltransferase Ⅰ，CPTⅠ）将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱，再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱，因此其长链底物不

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  • 肉碱转运缺陷症

    肉碱转运体OCTN2基因突变（如R245X）引起肉碱转运障碍。因原发性肉碱缺乏、血浆和组织肉碱水平降低及肉碱转运缺陷导致肌肉、心脏和肾脏等多种组织的肉碱摄取障碍（一般肝脏不受影

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  • 肉碱循环（carnitine cycle）缺陷症

    肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用，肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症（carnitine transport defect）、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症（carnitine palmitoyl transf

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  • 脂肪酸氧化酶缺陷综合征

    线粒体的脂肪酸β-氧化在产生能量过程中起了重要作用。脂肪酸β-氧化的途径十分复杂，需经过细胞摄取脂肪酸、活化和酯化等作用，一般要经过线粒体穿膜、再酯化、线粒体

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