病例与思考患者,女,55岁,宫颈癌放疗后2年,以腹胀、腹痛、停止排气半月余于2014年4月8日入肿瘤科住院。入院时体重55kg,身高158cm,BMI:22.03,入院前1月体重下降10kg,入院前一周食欲下
2肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(carnitine palmotoyltransferase Ⅱ,CPTⅡ)缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时,长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜,但不能转变成乙酰辅酶A,
3长染色体隐性遗传,由于肉碱/酰基肉碱转位酶 (carnitine/ acylcarnitine translocase)缺陷,在CPTⅠ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内[4]。患儿在生后36小时出现呼吸循
4肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ(carnitine palmotoyltransferase Ⅰ,CPTⅠ)将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱,再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱,因此其长链底物不
5肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用,肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症(carnitine transport defect)、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症(carnitine palmitoyl transf
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