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溶酶体脂质贮积病

  • 神经酰胺沉积症

    神经酰胺（ceramide）沉积症又名Krabbe病或球形细胞脑白质营养不良，是常染色体隐性遗传病，由于半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶（β-galactocerebrosidase）缺陷，半乳糖脑苷脂不能

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  • 异染性脑白质营养不良症

    异染性脑白质营养不良（metachromatic leucodystrophy）是一种常染色体退行性变，其特点是芳香基硫酸酯酶A （arylsulfatase A）缺陷。此酶原功能是将脑硫脂分子分解为脑苷脂和硫酸，当

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  • Fabry病

    Fabry病由Fabry和Anderson于1898年首次发现，又称为α-半乳糖苷酶A缺陷症、弥漫性体血管角质瘤、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-klionsky综合征等。本病是α-半乳

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  • 神经鞘磷脂沉积病

    又称Niemann-Pick病，是20世纪初Albert Niemann和Ludwig Pick最先报道，为常染色体隐性遗传，犹太人发病较多，其发病率高达1/25 000。本病为溶酶体酶之一的神经鞘磷脂酶缺陷，引起广

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  • GM2神经节苷脂病

    GM2神经节苷脂病是（GM2 gangliosidosis）由于N-乙酰-β-己糖胺酶先天缺陷引起的GM2神经苷脂降解障碍，而蓄积于神经元内，导致进行性智力和运动功能衰退。本病属常染色体隐性遗

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  • 溶酶体脂质贮积病：GM1神经节苷脂病

    溶酶体脂质贮积病包括GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、神经鞘磷脂沉积病、Fabry病、异染性脑白质营养不良症、Krabbe病和神经酰胺沉积病等。GM1神经节苷脂病（GM1 ganglios

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