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锁
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枫糖尿症

  • 枫糖尿症的治疗

    本病虽不能根治，但及时正确治疗可使患儿存活，症状可得到改善。治疗原则包括： 抑制内源性蛋白质分解代谢； 保持蛋白质合成正常进行； 供给必需氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸），

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  • 枫糖尿症的病因与发病机制

    本病属遗传性疾病，呈常染色体隐性遗传。遗传缺陷在编码线粒体中存在着BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33几个亚基的基因突变。支链氨基酸代谢障碍引起枫糖尿症BCKD多酶复合体的

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  • 枫糖尿症及其分型

    枫糖尿症（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸（branched chain amino acids，BCAA）代谢障碍的疾病，由于细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（branched-chain alpha

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