氨基酸代谢性疾病

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高脯氨酸血症和高羟基脯氨酸血症

胶原蛋白含有高浓度的脯氨酸和羟基脯氨酸(proline and hydroxyproline)。正常情况下除了在婴儿早期,这2种氨基酸在尿中没有游离形式。“被束缚的”羟基脯氨酸(2肽和3

高脯氨酸血症和高羟基脯氨酸血症
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白化病

白化病(albinism)是黑色素合成及分布缺陷所致。黑色素是由酪氨酸在黑色素细胞内细胞器黑素体合成的。酪氨酸转化成多巴和多巴醌的最初二步骤都是同一个酶——酪氨酸

白化病
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线粒体性肌病

线粒体性肌病(mitochondrial myopathies)是线粒体功能障碍引起的疾病。目前所知,某些原因引起线粒体性肌病: 底物利用缺陷如肉碱缺乏、肉碱棕榈酰转移酶缺陷或丙酮酸脱氢酶复合

线粒体性肌病
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遗传性干皮病

性连锁染色体遗传性干皮病(X linked-ichthyosis)为性连锁染色体遗传,男性居多。水解胆固醇硫酸盐及其他硫酸化类固醇的硫酸酶缺陷,胆固醇硫酸盐沉积于皮肤角质层及血浆,抑制桥粒

遗传性干皮病
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组氨酸血症

组氨酸(histidine)通过尿氨酸途径而降解为谷氨酸,缺乏组氨酸酶(histidase)而不能使组氨酸转变为尿氨酸。组氨酸血症(histidinemia)为常染色体隐性遗传疾病,其患病率为1/1万。组氨酸

组氨酸血症
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Canavan病

Canavan病系中枢神经系统的海绵状退变,为常染色体隐性遗传病,好发于北部犹太人,为婴儿较常见的进行性脑病。疾病的特征表现为严重慢性水肿,见于大脑皮质,影响星形细胞原生质,脱髓

Canavan病
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γ-氨基丁酸血症(GABA转移酶缺陷症)

γ-氨基丁酸血症(γ-aminobutyric acidemia;GABA转移酶缺陷症,GABA transferase deficiency)主要表现为严重的精神运动迟缓,肌张力低下和身材长高加快。脑脊液和血中GA

γ-氨基丁酸血症(GABA转移酶缺陷症)
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谷氨酸脱羧酶缺陷症

谷氨酸脱羧酶缺陷症(glutamate decarboxylase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病,此酶需要有维生素B6作辅因子。婴儿发生癫痫而应用一般抗癫痫治疗难以收效者应考虑有吡

谷氨酸脱羧酶缺陷症
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谷胱甘肽血症(γ-谷氨酰转肽酶缺陷症)

谷胱甘肽血症(glutathionemia;γ-谷氨酰转肽酶缺陷症,γ-glutamyltranspeptidase deficiency)为罕见疾病,主要表现为智力迟钝和严重的行为异常问题,患者有谷胱甘肽血症

谷胱甘肽血症(γ-谷氨酰转肽酶缺陷症)
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γ-谷氨酰半胱氨酸合酶缺陷症

红细胞内谷胱甘肽含量极低。表现为慢性溶血性贫血,周围神经病变,进行性脊髓小脑退变和多种氨基酸血症。由于酶缺失使γ-谷氨酰化合物的合成困难可以导致肾小管氨基酸转运障碍

γ-谷氨酰半胱氨酸合酶缺陷症
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高甘氨酸血症和D-甘油酸血症

甘氨酸(glycine)是一种非必需氨基酸,主要由丝氨酸和苏氨酸合成。主要代谢途径需要甘氨酸分解酶系复合物分解甘氨酸的第1个碳原子并将其转化为CO2。第2个碳原子转运给四氢叶酸(TH

高甘氨酸血症和D-甘油酸血症
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谷胱甘肽合酶缺陷症

与谷氨酸密切相关的物质为谷胱甘肽。谷胱甘肽(glutathione,γ-glutamyl cysteinyl glycine)为谷氨酸、半胱氨酸、甘氨酸所组成的3肽,为体内谷氨酸的主要产物,广泛存在于细胞

谷胱甘肽合酶缺陷症
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高赖氨酸血症

赖氨酸(Lysine)是身体必需的双碱性氨基酸,有其独特的分解代谢途径。先与α-酮戊二酸缩合成为酵母氨酸。酵母氨酸通过一系列反应分解成乙酰乙酸。α-酮戊二酸还原酶和

高赖氨酸血症
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γ-羟丁酸血症

是一种常染色体隐性遗传性疾病,因琥珀酸半醛脱氢酶缺陷导致γ-羧丁酸过多。γ-羟丁酸是GABA的次要代谢产物,在大脑中比较丰富。γ-羟丁酸过多主要表现:在婴儿早

γ-羟丁酸血症
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高草酸尿症与草酸盐沉着症

正常情况下,草酸主要来源于乙醛酸的氧化,少部分来源于抗坏血酸的氧化。在过氧化物酶体中乙醇酸氧化形成乙醛酸。然而,乙醇酸的来源仍不清楚。含有草酸的食物,例如菠菜和大黄,是乙

高草酸尿症与草酸盐沉着症
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甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷症

甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷症(methylmalonyl-coaisomerase deficiency)有4种缺陷类型(mut0、mut-、cblA和cblB),但临床表现无大差异。最常见的临床症状为嗜睡、生长发育不良、反

甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷症
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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemias)呈常染色体隐性遗传。甲基丙二酸是丁二酸的同分异构体,正常情况下作为异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、胆固醇及单链脂肪酸代谢途

甲基丙二酸血症
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多种羧化酶缺陷症

多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency)患儿在出生后数周出现弥漫性红斑样皮疹,严重者伴反复呕吐和神经症状等。成纤维细胞中丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶和&bet

多种羧化酶缺陷症
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丙酰辅酶A羧化酶缺陷症

丙酰辅酶A羧化酶缺陷症(propionyl CoA carboxylase deficiency)为常染色体隐性遗传。患儿有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常[7]。患儿于感染或高蛋白饮食后发生

丙酰辅酶A羧化酶缺陷症
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丙酸血症

丙酸血症(propionic acidemia)又称丙酰辅酶A羧化酶缺陷。通过常染色体隐性遗传,其流行情况尚不清楚。亚基的基因定位于13号染色体,β亚基基因定位于3号染色体长臂上。丙酸是

丙酸血症
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单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症

单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症(simple 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency)属常染色体隐性遗传。本症的特征性异常代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆

单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症
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过氧化氢酶缺陷症

过氧化氢酶缺陷症(acatalasia)为常染色体隐性遗传病。临床表现主要分为两型,日本人表现为口疮,瑞士人群则多无症状。基因变异多样,部分可能属于控制基因的突变,杂合子可通过定量分

过氧化氢酶缺陷症
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假性胆碱酯酶症

假性胆碱酯酶症(pseudocholinesterase)为遗传性疾病,但遗传模式不清。目前所知,假性胆碱酯酶存在于肝、血浆及神经组织中,但其生理学功能不甚明了。许多相关等位基因出现变异,酶活

假性胆碱酯酶症
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肌腺苷酸脱氨基酶缺陷症

肌腺苷酸脱氨基酶(myoadenylate deaminase)是肌肉特异的腺嘌呤单磷酸脱氨基(AMPD)的同工酶。其中,AMPD1催化IMP到AMP的脱氨基过程,AMP是其产物。此酶对于嘌呤核苷酸循环至关重要,后

肌腺苷酸脱氨基酶缺陷症
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原发性纤毛运动障碍

亦称为纤毛不动综合征(immotile cilia syndrome),呈常染色体隐性遗传。该综合征包括数种临床类型,其中最常见者为Kartagener综合征(约占50%)。病因为dynein蛋白缺陷。Kartagener综

原发性纤毛运动障碍
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