三
锁
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遗传性结缔组织病

  • Ehlers-Danlos综合征

    Ehlers-Danlos综合征是一种异质性结缔组织病，常染色体遗传，多见于儿童，患者出生时的血管和皮肤脆性即已增加，伴进行性加重的骨关节松动［5］。临床上可将Ehlers-Danlos综合征分为9个

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  • 遗传性结缔组织病：Marfan综合征

    Marfan综合征为家族性结缔组织病，多数属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或散发病例。1型Marfan综合征（MFS1，MIM #154700）是由于编码fibrillin-1的FBN1基因突变所致。患

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