脊柱骨骺发育不良

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脊柱-骨骺发育不良症是一组进行性不可逆的疾病,目前尚无有效的治疗办法,应以预防为主。由于尚未发现生化代谢异常,故不能用生化方法进行产前诊断。可根据病史包括疾病家族史、......

脊柱骨骺发育不良的预防与治疗
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临床诊断主要依赖全面的X线检查,一般应包括全身的所有骨骼,尤其包括整个脊柱和各大小关节。照片初步确定本诊断后,可根据需要进行分子病因学检查。根据影像表现确立诊断先天性......

脊柱骨骺发育不良诊断和鉴别依据
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先天性脊柱-骨骺发育不良为常染色体显性遗传骨发育性疾病,最初由Spranger和Wiedemann于1966年描述并定名为SDC。患儿生后即出现症状,表现为身材矮小,脊柱略短,可伴腭裂、马蹄内......

脊柱骨骺发育不良的临床表现
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脊柱-骨骺发育不良症(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)指主要累及脊柱骨骺和长骨末端的进行性骨软骨发育不良,其特征表现为短躯干性侏儒和继发性骨关节炎。脊柱-骨骺发育不良......

脊柱骨骺发育不良症的病因与类型
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