先天性的染色体数目或结构异常，导致遗传物质缺失、重复、重排所引起的疾病，共有表型：智力低下，发育迟缓。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。此处仅介绍常见的一些染色体病
生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）如果发生突变（或畸变）可引起疾病，称为遗传性疾病（genetic disease，hereditary disease），通常具有垂直传递和终生性的特征。遗传病一般分为
