三体综合征

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Down综合征相关的骨髓增殖症

Down综合征相关的骨髓增殖症(myeloid proliferations related to Down syndrome)。Down综合征(DS、21三体综合征、唐氏综合症)人群患白血病的风险是正常人群的10~100倍,直到成年亦

Down综合征相关的骨髓增殖症
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22pter→q13三体综合征

英文:trisomy 22pter→q13 syndrome
溯源:1972年由Buhler等首次报道并确认。
发病率:不详。已报道100多例,易位携带者(母亲)生育患儿的经验危险率为2.7%~5.6%。发病机制大部分

22pter→q13三体综合征
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20p部分三体综合征

英文:partial 20p trisomy syndrome;
溯源:1971年由Carrell等首报。1974年Subrt等再报道。1977年Tranc等做过详细综述。
发病率:不详。现已报道20多例。发病机制几乎都源自亲代

20p部分三体综合征
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19q13→qter三体综合征

英文:trisomy 19q13→qter syndrome;
溯源:1976年由Lange等首次报道。19号染色体在灵长类的进化过程中没有什么变异,在人类19号染色体的非整倍体是罕见的。本综合征的特征是

19q13→qter三体综合征
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18pter→q12三体综合征

英文:trisomy 18pter→q12 syndrome
溯源:1980年由Turleau等确诊。因本综合征与18三体有共同之处,18三体也包含有ptel→q12片段的增加,故其特征有许多与18三体综合征相

18pter→q12三体综合征
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16p部分三体综合征

英文:partial 16p trisomy syndrome;
溯源:1978年由Roberts等首次报道。16号染色体在进化过程中经历了重排,其畸变特点在人及猩猩中是相同的,但在大猩猩和黑猩猩中则不同,16号染色

16p部分三体综合征
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15q22→qter三体综合征

英文:triSomy 15q22→qter syndrome;
溯源:1974年首由Fujimoto等报道并确认。
发病率:不详。现只有近10例病例报道。发病机制一般源自亲代的染色体平衡易位携带者。

15q22→qter三体综合征
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14近端部分三体综合征

英文:proximal trisomy 14 syndrome;
溯源:1971年由Allderdice等首次报道。1975年Raoul等综合8个病例资料后确定为本综合征。
发病率:不详。现已报道20多例。亲代为染色体平衡移

14近端部分三体综合征
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14三体综合征

英文:trisomy 14 syndrome;
溯源:1970年由Murken等首次报道。
发病率:不详。大部分在胎儿期自然流产。新生活婴中少见,故至今只报道了数例病例。发病机制源自新发生的染色体畸变,

14三体综合征
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12p部分三体综合征

英文:partial 12p trisomy syndrome;
溯源:1973年由Uchida和Lin首次报道。1975年Armendars等确认。1977年Rethore根据所整理的临床特征确认为综合征。1978年Bijlsma和Fenconi等

12p部分三体综合征
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7p部分三体综合征

英文:partial 7p trisomy syndrome;
溯源:1978年由Gunevall等首次报道。
发病率:不详。至今报道的病例不足10例。发病机制源自亲代的染色体平衡易位携带者或源白新发生的染色体

7p部分三体综合征
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5q部分三体综合征

英文:Partial 5q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Jalber等首次报道。
发病率:不详。发病机制多源自染色.体平衡易位携带者的亲代。 遗传学:已定位于5号染色体长臂上的基因

5q部分三体综合征
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3p部分单体并3q部分三体综合征

英文:partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带,长臂断裂点多在q21-q25带。
发病率:低。至今只报道数例。发病

3p部分单体并3q部分三体综合征
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18q部分三体综合征

英语:partial 18q trisomy syndrome;
溯源:1972年由Rott等首次报道,1977年由Turleau等确认为18q部分三体综合征。发病机制病因是第18对染色体之.的长臂部分片段重复。其中q21片段

18q部分三体综合征
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11q部分三体综合征

英语:partial 11q trisomy syndrome;
溯源:1972年由Rott等报道。1977年Francke等从临床和病例核型特点对本综合征做了详细综述。发病机制第11对染色体之一的长臂发生部分片段重

11q部分三体综合征
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10q部分三体综合征

英文:partial 10q trisomy syndrome
溯源:1972年de Grouchy等对l例死产儿、Francke等对1例3岁患儿分别确诊为10q部分三体患儿。其后,根据Yunis和Sanchez(1974)Prieur等(1975)、

10q部分三体综合征
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10p部分三体综合征

英语:partial 10p trisomy syndrome
溯源:1968年由于Insley等首次报道,1973年Hirschhorn等首先应用显带技术报道1例10p部分三体的患儿(其母为染色膊平衡易位携带者)。1975年Nakag

10p部分三体综合征
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8q部分三体综合征

英文:partial 8q trisomy syndrome;
溯源:1973年由Lejeune等首次报道。Riccard (1977)和Crandall (1978)曾认为8q三体和8三体综合征症状相类似,而Abnelo等与Schince(1978)则认为

8q部分三体综合征
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8p部分三体综合征

英文:pariial 8p trisomy syndrome;
溯源:1973年由Rosenthal等连续报道了8p部分三体的病例,1975年Chiyo做了进一步补充和描述。发病机制第8对染色体之一的短臂部分片段重复。多

8p部分三体综合征
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6q部分三体综合征

英文:partial 6q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Robertson等首次报道。发病机制第6对染色体之一的长臂发生了部分重复。多数源自亲代染色,体平衡易位携带者。 遗传学:

6q部分三体综合征
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6p部分三体综合征

英文:partial 6p trisomy syndrome;
溯源:1975年由千代等首次报道,1977年由Breunin应用显带技术确证为6p部分三体综合征。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。根据Borgaonkar

6p部分三体综合征
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4q部分三体综合征

英文:partial 4q trisomy syndrome;
溯源:1972年由Surana及Conen首次报道。1975年,Dutrillaux根据4个病例文献资料及自己检查的3例病例材料而确定出本综合征。1976年Cervenka等

4q部分三体综合征
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3q部分三体综合征

英文:partial 3q trisomy syndrome;
溯源:1974年由Boue等首次报道。1975年由Allderdice等根据一家系的三个病例资料确定为3q部分三体综合征。1979年由Yunis等根据文献报道的12

3q部分三体综合征
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3p部分三体综合征

英文:pariial 3p trisomy syndrome;
溯源:1972年由Rethore等首次报道,小石等于1980年报道Ⅲ1例产前诊断病例。多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者。发病机制 遗传学

3p部分三体综合征
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2q部分三体综合征

英文:partial 2q trisomy syndrome;
溯源:1973年由Forabosco等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者,少数源白新发生的染色体畸变。发病机制病因是第2对染色体之一的长

2q部分三体综合征
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1q部分三体综合征

英文:partial 1q trisomy syndrome;
溯源:1973年由Neu与Gardner,Van den Berghe等分别报道一例涉及1q染色体平衡易位的母亲,各自生出一例1q部分三体综合征患儿的病例。发病机制病

1q部分三体综合征
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14q部分三体综合征

英文:partial 14q trisomy syndrome;
溯源:1971年由Allderdice等首次报道,1975年Raoul等综合8个病例资料确定出本综合征。发病机制患者的第14号染色体之一的部分片段发生重复,大

14q部分三体综合征
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8三体综合征

英文:trisomy 8 syndrome;
同义名:C三体综合征;
溯源:1962年Pfeiffer等首先描述过本症病例。1969年Leujeune等根据对3个病例的观察,并认定是C组染色体多了一条,而提出“C三体

8三体综合征
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9三体综合征

英文:trisomy 9 syndrome
溯源:1973年由Feingold等和Haslam在同一杂志,同一期上分别发表1例单纯性9三体综合征的病例。同年,Haslam等报道l例46/47,+9的嵌合型病例。发病机制均源

9三体综合征
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22三体综合征

英文:trisomy 22 syndrome;
同义名:Goodman syndrome。溯源:1971年由Goodman等确认,1976、1978年分别作过综述,并做了进一步描述,因而得名。发病机制第22号染色体增

22三体综合征
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13三体综合征

英文:trisomy 13 syndrome;
同义名:Patau综合征(Patau syndrome);
溯源:1957年Bartholin先描述过本症的临床特征,1960年,Patau等确认本病的病因是多了一条13号染色体而称13三体综合征

13三体综合征
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18三体综合征

英文:trisomy 18 syndrome。
同义名:Edwards综合征(EdWards syndrome)。
溯源:1960年,Edwards等和Partau等同时在同一杂志上报道此染色体病例。Edwards最初曾认为是17号染色体三体

18三体综合征
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21三体综合征

英文:trisomy 21 syndrome;
同义名:(OMIM 190685)Down综合征、先天愚型、“软白痴”、“伸舌样痴呆”。溯源与发展早在1846年Sequin对此病首先作过描述。186

21三体综合征
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