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  • 22pter→q13三体综合征

    英文:trisomy 22pter→q13 syndrome
    溯源:1972年由Buhler等首次报道并确认。
    发病率:不详。已报道100多例,易位携带者(母亲)生育患儿的经验危险率为2.7%~5.6%。发病机制大部分

    1
  • 20p部分三体综合征

    英文:partial 20p trisomy syndrome;
    溯源:1971年由Carrell等首报。1974年Subrt等再报道。1977年Tranc等做过详细综述。
    发病率:不详。现已报道20多例。发病机制几乎都源自亲代

    2
  • 19q13→qter三体综合征

    英文:trisomy 19q13→qter syndrome;
    溯源:1976年由Lange等首次报道。19号染色体在灵长类的进化过程中没有什么变异,在人类19号染色体的非整倍体是罕见的。本综合征的特征是

    3
  • 18pter→q12三体综合征

    英文:trisomy 18pter→q12 syndrome
    溯源:1980年由Turleau等确诊。因本综合征与18三体有共同之处,18三体也包含有ptel→q12片段的增加,故其特征有许多与18三体综合征相

    4
  • 16p部分三体综合征

    英文:partial 16p trisomy syndrome;
    溯源:1978年由Roberts等首次报道。16号染色体在进化过程中经历了重排,其畸变特点在人及猩猩中是相同的,但在大猩猩和黑猩猩中则不同,16号染色

    5
  • 15q22→qter三体综合征

    英文:triSomy 15q22→qter syndrome;
    溯源:1974年首由Fujimoto等报道并确认。
    发病率:不详。现只有近10例病例报道。发病机制一般源自亲代的染色体平衡易位携带者。

    6
  • 14近端部分三体综合征

    英文:proximal trisomy 14 syndrome;
    溯源:1971年由Allderdice等首次报道。1975年Raoul等综合8个病例资料后确定为本综合征。
    发病率:不详。现已报道20多例。亲代为染色体平衡移

    7
  • 14三体综合征

    英文:trisomy 14 syndrome;
    溯源:1970年由Murken等首次报道。
    发病率:不详。大部分在胎儿期自然流产。新生活婴中少见,故至今只报道了数例病例。发病机制源自新发生的染色体畸变,

    8
  • 12p部分三体综合征

    英文:partial 12p trisomy syndrome;
    溯源:1973年由Uchida和Lin首次报道。1975年Armendars等确认。1977年Rethore根据所整理的临床特征确认为综合征。1978年Bijlsma和Fenconi等

    9
  • 7p部分三体综合征

    英文:partial 7p trisomy syndrome;
    溯源:1978年由Gunevall等首次报道。
    发病率:不详。至今报道的病例不足10例。发病机制源自亲代的染色体平衡易位携带者或源白新发生的染色体

    10
  • 5q部分三体综合征

    英文:Partial 5q trisomy syndrome;
    溯源:1975年由Jalber等首次报道。
    发病率:不详。发病机制多源自染色.体平衡易位携带者的亲代。 遗传学:已定位于5号染色体长臂上的基因

    11
  • 3p部分单体并3q部分三体综合征

    英文:partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome;
    溯源:1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带,长臂断裂点多在q21-q25带。
    发病率:低。至今只报道数例。发病

    12
  • 18q部分三体综合征

    英语:partial 18q trisomy syndrome;
    溯源:1972年由Rott等首次报道,1977年由Turleau等确认为18q部分三体综合征。发病机制病因是第18对染色体之.的长臂部分片段重复。其中q21片段

    13
  • 11q部分三体综合征

    英语:partial 11q trisomy syndrome;
    溯源:1972年由Rott等报道。1977年Francke等从临床和病例核型特点对本综合征做了详细综述。发病机制第11对染色体之一的长臂发生部分片段重

    14
  • 10q部分三体综合征

    英文:partial 10q trisomy syndrome
    溯源:1972年de Grouchy等对l例死产儿、Francke等对1例3岁患儿分别确诊为10q部分三体患儿。其后,根据Yunis和Sanchez(1974)Prieur等(1975)、

    15
  • 10p部分三体综合征

    英语:partial 10p trisomy syndrome
    溯源:1968年由于Insley等首次报道,1973年Hirschhorn等首先应用显带技术报道1例10p部分三体的患儿(其母为染色膊平衡易位携带者)。1975年Nakag

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  • 8q部分三体综合征

    英文:partial 8q trisomy syndrome;
    溯源:1973年由Lejeune等首次报道。Riccard (1977)和Crandall (1978)曾认为8q三体和8三体综合征症状相类似,而Abnelo等与Schince(1978)则认为

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  • 8p部分三体综合征

    英文:pariial 8p trisomy syndrome;
    溯源:1973年由Rosenthal等连续报道了8p部分三体的病例,1975年Chiyo做了进一步补充和描述。发病机制第8对染色体之一的短臂部分片段重复。多

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  • 6q部分三体综合征

    英文:partial 6q trisomy syndrome;
    溯源:1975年由Robertson等首次报道。发病机制第6对染色体之一的长臂发生了部分重复。多数源自亲代染色,体平衡易位携带者。 遗传学:

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  • 6p部分三体综合征

    英文:partial 6p trisomy syndrome;
    溯源:1975年由千代等首次报道,1977年由Breunin应用显带技术确证为6p部分三体综合征。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。根据Borgaonkar

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