睾丸先天性异常

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先天性睾丸发育不全综合征的诊断及治疗

先天性睾丸发育不全综合征,又称Klinefelter‘s综合征、曲细小管发育不全症、硬化性曲精小管退行变症、原发性小睾丸症、青春期曲精小管衰竭以及先天性精不能症等。本综

先天性睾丸发育不全综合征的诊断及治疗
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睾丸及附睾的先天性异常

男性睾丸、附睾因胚胎发育异常而呈现先天性异常的种类很多,这些畸形的发生率总的来说并不太高,但其中隐睾症的发生率却不低。无论哪类睾丸先天性异常,究其原因,不外乎是遗传、放

睾丸及附睾的先天性异常
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XY单纯性腺发育不全

XY单纯性腺发育不全(Pure gonadal dysgenesis)属男性假两性畸形,较为少见。1955年由Swyer首先发现并报告,故又被称为Swyer综合征(Swyer syndrome),染色体核型为正常的46,XX或46,XY。

XY单纯性腺发育不全
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Leydig细胞发育不良

Leydig细胞发育不良(Leydig cell hypoplasia)是LH受体基因突变及LH受体信号转导缺失导致的一类疾病。其Leydig细胞不能对胎盘充足的hCG做出应答,到青春期,成人型Leydig细胞成熟

Leydig细胞发育不良
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唯支持细胞综合征

唯支持细胞综合征(Sertoli cell only syndrome,SCOS)是一种特殊类型的睾丸生殖病理损害,临床上以第二性征正常、双侧睾丸变小、无精子症、血促卵泡激素(FSH)升高、睾丸生精小管内

唯支持细胞综合征
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睾丸女性化

雄激素不应综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种男性性分化疾病,主要是由睾酮受体(AR)缺损、缺失、突变引起。睾丸女性化(testicular feminization,TFM)又称完全性雄激

睾丸女性化
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Reifenstein综合征

Reifenstein综合征(Reifenstein syndrome)又称不完全性男性假两性畸形(incomplete male pseudohermaphroditism,IMP)。1947年,Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能

Reifenstein综合征
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脆性X综合征

脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种导致先天性智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病,新生儿发生率为0.4‰~0.67‰,占X连锁智力低下患者的1/3~1/2。

脆性X综合征
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混合型性腺发育不全

混合型性腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis syndrome)患者性染色质为阴性,染色体为X0/XY嵌合体,最常见的是45,X0/46,XY,约占50%左右。此外,尚有其他的嵌合体类型,如XY/XX、X0/ XY/

混合型性腺发育不全
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真两性畸形

真两性畸形(true hermaphroditism)是指在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象,外生殖器形态不同程度介于男性、女性之间。其发病率为1/20 000,在性别畸形中约占20

真两性畸形
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Noonan综合征

Noonan综合征(Noonan syndrome)即先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome),是一种正常染色体核型的遗传性疾病。(一) 临床表现:临床表现为精神发育异常、生长发

Noonan综合征
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XYY综合征

XYY综合征即超雄综合征(XYY syndrome),它是一种性染色体异常综合征。该病在1961年首次由Sandberg发现。该病在活产婴儿中的发病率为1.5/1000,黑人中的发病率略低。一、病因此种

XYY综合征
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XX男性征

46,XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形,临床极为少见。据统计,该综合征在男性新生儿中的发病率约为1/20 000。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异

XX男性征
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Kallmann综合征

Kallmann综合征(卡尔曼综合征,Kallmann syndrome,KS)又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症。发病率男性为1/10 000,女性为1/50 000。患

Kallmann综合征
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先天性睾丸发育不全症

先天性睾丸发育不全症(congenital testicular dysgenesis)又称先天性生精小管发育不全。Klinefelter于1942年首先确认这一病变,故也称为克氏综合征(Klinefelter syndrome)。该病

先天性睾丸发育不全症
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睾丸横过异位

睾丸横过异位(transverse testicular ectopia,TTE)是一种双侧性腺(睾丸)均通过同一腹股沟管进入阴囊的少见异常解剖。其形成与睾丸引带发育关系密切。病因和病理TTE的病因目前尚

睾丸横过异位
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异位睾丸

异位睾丸(ectopic testicle)是指睾丸在发育下降过程中,偏离正常下降途径,降至耻骨、会阴或股部等异常部位。目前多数意见认为异位睾丸是隐睾的一个亚类。一、病因与发病机制异位

异位睾丸
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睾丸融合

睾丸融合(synorchidism)是两个睾丸相互融合成一个。此病非常罕见。睾丸融合可位于阴囊内或腹腔内,以后者居多。其所属的附睾和输精管各自分开。大多数融合睾丸者合并有融合肾、

睾丸融合
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多睾症

多睾症(polyorchidism)也称多睾畸形,该病十分罕见。指阴囊内除有两个正常睾丸外,还有一个或一个以上额外睾丸在一侧阴囊内。一、病因和病理多睾症的发生可能是胚胎的生殖嵴在衍

多睾症
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无睾症

无睾症(agonadism),也称无睾综合征、先天性睾丸缺如或单纯性无睾畸形。其内、外生殖器皆为男性,核型为46,XY,无染色体异常。单侧无睾症多数伴有同侧肾脏及输尿管缺如,并常合并附睾

无睾症
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隐睾症

隐睾症(cryptorchidism)是指一侧或双侧睾丸未能按正常发育过程通过腹股沟管沿着腹膜鞘突下降至阴囊,而停留在下降途中部位的一种常见男生殖系统先天性异常。据报道,早产儿隐睾的

隐睾症
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