睾丸先天性异常

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先天性睾丸发育不全综合征,又称Klinefelterlsquo;s综合征、曲细小管发育不全症、硬化性曲精小管退行变症、原发性小睾丸症、青春期曲精小管衰竭以及先天性精不能症等。本综......

先天性睾丸发育不全综合征的诊断及治疗
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男性睾丸、附睾因胚胎发育异常而呈现先天性异常的种类很多,这些畸形的发生率总的来说并不太高,但其中隐睾症的发生率却不低。无论哪类睾丸先天性异常,究其原因,不外乎是遗传、放......

睾丸及附睾的先天性异常
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XY单纯性腺发育不全(Pure gonadal dysgenesis)属男性假两性畸形,较为少见。1955年由Swyer首先发现并报告,故又被称为Swyer综合征(Swyer syndrome),染色体核型为正常的46,XX或46,XY。......

XY单纯性腺发育不全
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Leydig细胞发育不良(Leydig cell hypoplasia)是LH受体基因突变及LH受体信号转导缺失导致的一类疾病。其Leydig细胞不能对胎盘充足的hCG做出应答,到青春期,成人型Leydig细胞成熟......

Leydig细胞发育不良
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唯支持细胞综合征(Sertoli cell only syndrome,SCOS)是一种特殊类型的睾丸生殖病理损害,临床上以第二性征正常、双侧睾丸变小、无精子症、血促卵泡激素(FSH)升高、睾丸生精小管内......

唯支持细胞综合征
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雄激素不应综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种男性性分化疾病,主要是由睾酮受体(AR)缺损、缺失、突变引起。睾丸女性化(testicular feminization,TFM)又称完全性雄激......

睾丸女性化
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Reifenstein综合征(Reifenstein syndrome)又称不完全性男性假两性畸形(incomplete male pseudohermaphroditism,IMP)。1947年,Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能......

Reifenstein综合征
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种导致先天性智力低下、发病率仅次于唐氏综合征的X连锁遗传病,新生儿发生率为0.4permil;~0.67permil;,占X连锁智力低下患者的1/3~1/2。......

脆性X综合征
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混合型性腺发育不全(mixed gonadal dysgenesis syndrome)患者性染色质为阴性,染色体为X0/XY嵌合体,最常见的是45,X0/46,XY,约占50%左右。此外,尚有其他的嵌合体类型,如XY/XX、X0/ XY/......

混合型性腺发育不全
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真两性畸形(true hermaphroditism)是指在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象,外生殖器形态不同程度介于男性、女性之间。其发病率为1/20 000,在性别畸形中约占20......

真两性畸形
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Noonan综合征(Noonan syndrome)即先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome),是一种正常染色体核型的遗传性疾病。(一) 临床表现:临床表现为精神发育异常、生长发......

Noonan综合征
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XYY综合征即超雄综合征(XYY syndrome),它是一种性染色体异常综合征。该病在1961年首次由Sandberg发现。该病在活产婴儿中的发病率为1.5/1000,黑人中的发病率略低。一、病因此种......

XYY综合征
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46,XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形,临床极为少见。据统计,该综合征在男性新生儿中的发病率约为1/20 000。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异......

XX男性征
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Kallmann综合征(卡尔曼综合征,Kallmann syndrome,KS)又称性幼稚嗅觉丧失综合征,是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的病症。发病率男性为1/10 000,女性为1/50 000。患......

Kallmann综合征
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先天性睾丸发育不全症(congenital testicular dysgenesis)又称先天性生精小管发育不全。Klinefelter于1942年首先确认这一病变,故也称为克氏综合征(Klinefelter syndrome)。该病......

先天性睾丸发育不全症
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睾丸横过异位(transverse testicular ectopia,TTE)是一种双侧性腺(睾丸)均通过同一腹股沟管进入阴囊的少见异常解剖。其形成与睾丸引带发育关系密切。病因和病理TTE的病因目前尚......

睾丸横过异位
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异位睾丸(ectopic testicle)是指睾丸在发育下降过程中,偏离正常下降途径,降至耻骨、会阴或股部等异常部位。目前多数意见认为异位睾丸是隐睾的一个亚类。一、病因与发病机制异位......

异位睾丸
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睾丸融合(synorchidism)是两个睾丸相互融合成一个。此病非常罕见。睾丸融合可位于阴囊内或腹腔内,以后者居多。其所属的附睾和输精管各自分开。大多数融合睾丸者合并有融合肾、......

睾丸融合
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多睾症(polyorchidism)也称多睾畸形,该病十分罕见。指阴囊内除有两个正常睾丸外,还有一个或一个以上额外睾丸在一侧阴囊内。一、病因和病理多睾症的发生可能是胚胎的生殖嵴在衍......

多睾症
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无睾症(agonadism),也称无睾综合征、先天性睾丸缺如或单纯性无睾畸形。其内、外生殖器皆为男性,核型为46,XY,无染色体异常。单侧无睾症多数伴有同侧肾脏及输尿管缺如,并常合并附睾......

无睾症
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