猫眼综合征

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猫眼综合征(Cat-Eye Syndrome)又称肛门闭锁-虹膜缺损(anal atresia-coloboma iris)、沙克切曼综合征(Schachenmann syndrome)。为一种染色体疾病。核型为47,XX,+idic(22)。本征出生时即......

Cat-Eye Syndrome(猫眼综合征)
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英语:partial tetrasomy 22 syndrome;同义名:猫眼综合征(cat eye syndrome)。溯源:1965年Schachemann等在3例猫眼综合征患者中均发现有C组染色体的重复、增多,但直至1980年才被Sm......

22部分四体综合征(猫眼综合征)
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