单体综合征

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22pter→q11单体综合征

英文:monosomy 22 pter→q11 syndrome
溯源:1981年由Smieh等首次报道而确认。1982年由Kelley等首次报道。患者的22号染色体之一的pter→q11片段缺失。临床特征产生的

22pter→q11单体综合征
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21单体综合征

英文:monosomy 21 syndrome;
溯源:1974年由Halloran等确认。
发病率:不详。罕见,已报道病例不足10例。发病机制通常源自新的染色体畸变。多数为正常屏常嵌合型,完全21单体型病例极

21单体综合征
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20p部分单体综合征

英文:partial 20p monosomy syndrome;
溯源:1976年由Kalousek等确认。20号染色体之一的短臂发生了部分缺失。
发病率:不详。现已报道的病例有10多例。发病机制多源自新的染色体

20p部分单体综合征
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12p部分单体综合征

英文:partial 12p monosomy syndrome
溯源:1974年由Meyeda等首次报道,并经他确定乳酸脱氢酶B基因在12p上。12号染色体之一的短臂发生部分缺失。
发病率:不详。已报道10多例病例,

12p部分单体综合征
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10q部分单体综合征

英文:partial 10q monosomy syndrome;
溯源:1978年由Lewandowski等确认。患者的10号染色体之一的长臂发生部分缺失。
发病率:不详。已报道的病例有10多例,多为女性,亲代为染色体平

10q部分单体综合征
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10p部分单体综合征

英文:partial lOp monosomy syndrome;
溯源:1975年由Franche等首次报道。
发病率:不详。现仅有数例病例报道。发病机制大多数源自新的染色体畸变。 遗传学:已报道的核型有:

10p部分单体综合征
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8p部分单体综合征

英文:partial 8p monosomy syndrome;
溯源:1975年由Chiyo等首次报道并确认。各病例的共同症状较虫故临床诊断较为困难。为8号染色体之一的短臂发生部分缺失,大部分病例均涉及p21

8p部分单体综合征
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7p部分单体综合征

英文:Partial 7p monosomy syndrome
溯源:1973年由Shokeir首次报道,1979年由Friedrich等进行详细临床症状分析,并根据其共有的临床特征确定为综合征。
发病率:不详。至今报道的病

7p部分单体综合征
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4q部分单体综合征

英文:partial 4q monosomy syndrome;
溯源:1967年由Dckey-首次报道,1973年由Golbus等再次报道,为4号染色体的长臂末端涉及q31叶qter缺失。大部分病例源自新发生染色体畸变(末端缺

4q部分单体综合征
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3p部分单体并3q部分三体综合征

英文:partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome;
溯源:1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带,长臂断裂点多在q21-q25带。
发病率:低。至今只报道数例。发病

3p部分单体并3q部分三体综合征
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2q部分单体综合征

英文:partial 2q monosomy syndrome;
溯源:1973年German等首次报道,2q14缺失病例后;1976年Warter等报道了2q34→q36缺失。第2号染色体的长臂是人类染色体中最长的长臂。现已

2q部分单体综合征
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1q部分单体综合征

英文:partial 1q monosomy syndrome;
溯源:1976年由Mankine等首次报道。本病的发病原因是1号染色体之一的长臂q24→qter片段发生了缺失。
发病率:低。至今只报道了数例病例

1q部分单体综合征
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1p部分单体综合征

英文:partial 1p monosomy syndrome;
溯源:1972年由Gray等首次报道,1p部分单体综合征是指患者的两条1号染色体之一的短臂中间部位发生缺失而发生的疾病。
发病率:低。除Gray等首

1p部分单体综合征
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7q部分单体综合征

英文:partial 7q monosomy syndrome;
溯源:1973年由Shokeir等、1976年Ayrand等、1977年Harris等分别对7q不同片段缺失进行了报道。大部分病例源自新发生的染色体畸形。发病机制

7q部分单体综合征
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Turner综合征(X单体综合征)

英文:Turner Syndrome;
同义名:女性型性腺发育不全,X单体综合征,先天性卵巢发育不全综合征。
溯源:1938年Turner首先描述过本病的主要临床症状。1954年Polani发现本综合征患者的间

Turner综合征(X单体综合征)
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18q部分单体综合征

英文:partial 18q monosomy syndrome;
溯源:1964年de Grouch等首次报道一例具有身材矮小、智力低下,特异性面容、肌张力低下和外耳道狭窄等异常症状的患者,但是限于当时的染色体

18q部分单体综合征
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13q部分单体综合征

英文:partial 13q monosomy syndrome;
溯源:1971年由Kucerova等确认。发病机制第13对染色体之一的长臂发生部分缺失,缺失片段涉及13q21→qter。多数源白新发生的染色体畸变

13q部分单体综合征
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9p部分单体综合征

英文:partial 9p monosomy syndrome
溯源:1973年由Alfi等首次报道,1976年他们又收集了6例本症病例,并根据各患者具有的共同临床特征,而确定为综合征。发病机制第9对染色体之一的

9p部分单体综合征
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8p部分单体综合征

英文:partial 8p monosomy syndrome;
溯源:1976年由Orye等确认。发病机制第8对染色体之一的短臂发生部分片段缺失,大部分病例均涉及8p21→pter片段。大多数病例源自新发生的

8p部分单体综合征
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5p部分单体综合征

英文:partial 5p monosomy syndrome;
同义名:猫叫综合征(cat cry syndrome; OMIM 123450),SP-综合征。
溯源:1963年由Lejune等首次报道。发病机制第5对染色体之一的短臂发生部分

5p部分单体综合征
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4p部分单体综合征

英文:partial 4p monosomy syndrome;
同义名:Wolf-Hirschhorn综合征、4p-综合征。
溯源:1965年由Wolf与Hirschhorn分别在Humangenetik杂志上同期报道了本症,故曾称Wolf-Hirschhor

4p部分单体综合征
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