英文:49,XXXXY syndrome。 溯源:1960年Fraccaro曾描述一例具有男性表型,但伴有睾丸小、阴茎小,先天性心脏病,枕部扁平,内眦赘皮和腹部膨隆的男孩病例。当时描述其核型是49,XXY,+18,+1