Marfan综合征为家族性结缔组织病,多数属常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传或散发病例。1型Marfan综合征(MFS1,MIM #154700)是由于编码fibrillin-1的FBN1基因突变所致。患
英文:Marfan syndrome、MS(MIM 154700); 同义名:马方综合征、马凡氏综合征、蜘蛛指(趾)病、细长肢体病、肢体细长病、长肢病、指趾过长综合征、长瘦忧郁症、蜘蛛手合并晶体移位。溯