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马方综合征

  • 遗传性结缔组织病：Marfan综合征

    Marfan综合征为家族性结缔组织病，多数属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或散发病例。1型Marfan综合征（MFS1，MIM #154700）是由于编码fibrillin-1的FBN1基因突变所致。患

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  • 马方综合征

    本病系由Marfan于1896年首先描述，也称蜘蛛状指（趾）综合征，是一种以特殊性蜘蛛样四肢表现、多器官受累（主要为主动脉扩张、晶体异位和骨骼畸形）的遗传疾病，较罕见。病因是结缔组织代

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  • Marfan综合征（马方综合征、马凡氏综合征）
    Marfan综合征（马方综合征、马凡氏综合征）Marfan综合征（马方综合征、马凡氏综合征）

    Marfan综合征（马方综合征、马凡氏综合征）

    英文：Marfan syndrome、MS（MIM 154700）；
    同义名：马方综合征、马凡氏综合征、蜘蛛指（趾）病、细长肢体病、肢体细长病、长肢病、指趾过长综合征、长瘦忧郁症、蜘蛛手合并晶体移位。溯

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