皮肤再生不良(aplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(Congenital Skin Defect)。是指一个或几个区域内表皮、真皮及有时甚至是皮下的先天性缺损。头皮长形皮肤缺损,自幼发生,表面光滑,
2上图:睾丸发育异常(B超) 左图提示发育不良的睾丸,箭头指示。右图为正常睾丸结构,左右图对比除体积小外,回声无明显差异上图:睾丸外伤后萎缩(B超)。左图正常睾丸。右图睾丸外伤后萎缩,
4上图:脐尿管囊肿超声图像特点:脐尿管囊肿超声容易诊断,待膀胱充盈后,在膀胱中线靠近顶部可见囊性肿物,大小不一,无感染情况下,囊壁光滑,内部透声性良好;合并感染时,囊壁厚而粗糙,腔内回
5输尿管囊肿上图:CT,输尿管囊肿。女,28岁,肾积水,输尿管囊肿。右侧肾盂、肾盏及输尿管扩张、积水,右侧输尿管远段呈囊状突入膀胱内,分泌期未见对比剂进入右侧肾盂、肾盏及输尿管内上
8上图:正常肾盂。由内至外分为黏膜、肌层及外膜三层。黏膜被覆上皮为3~5层尿路上皮上图:CT,双肾盂双输尿管畸形上图:左双肾盂双输尿管(核磁成像)上图:双肾盂双输尿管(逆行造影)
9多囊肾图1 多囊肾超声图像特点:多囊肾几乎均为双肾发病,一侧多囊肾极为少见。病人一般随年龄增大而肾的体积逐渐增大,肾脏正常形态消失,肾内结构紊乱不清,肾内可见散在弥漫性分
10男孩睾丸开始增大至长径>2.4cm(4ml体积),白天血浆睾酮>16nmol/L(450ng/dl)表示青春期发育已经启动。一般认为,青春期发育平均年龄加2.0s年龄以后尚未出现青春期发育(14岁男孩的睾丸容
11由于MR(磁共振)有很高的软组织分辨率和多方位成像的能力,在显示精囊疾病方面较CT有优势。MR轴位T1WI、T2WI、轴位及冠状位T2WI压脂序列是显示精囊常用的扫描序列。精囊由中肾管
12英文:hypoplastic left heart syndrome(MIM 241550);
同义名:左心发育不全。溯源与机制1952年Lev首次描述了主动脉流出道发育不良复杂畸形的病理特征。其范畴包括单纯主动脉发育
英文:Di George syndrome(DGS;MIM 188400);
同义名:先天性胸腺发育不良(congenital thymic hypoplasia),先天性胸腺不发育、胸腺发育不良综合征、先天性胸腺和甲状旁腺缺损综合征、Ⅲ
英文:Goldenhar syndrome(MIM 164210);
同义名:眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculo-auriculo-vertabral dyspla siasyndrome)、
眼-耳-脊柱综合征、前面-听-脊柱异常、耳-脊柱综合征、
英文:cardiofacial syndrome(MIM 125520);
同义名:非对称性哭泣面容(asymmetric crying syndrome)、先天性嘴角降肌发育不良综合征。溯源与发展1931年Parmelee曾描述过患者哭泣时明
英文:Alagille syndrome;
同义名:动脉-肝脏发育不良综合征(arterio-hepatic dysplasia syndrome(MIM 115480))、肝内胆管发育不良和先天性心血管畸形综合征、先天性肝内胆管发育不
英文:arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy;
简称:ARVC;
同义名:右室发育不良综合征(hypoplastic right ventricular syndrome)、致心律失常性右室发育不良(arrhythmog
英文:Simpson dysmorphia syndrome(MIM 312870);
同义名:Simpson-Golabi-Behmel综合征,XR型发育不良巨人综合征,牛头犬综合征,Golabi-Rosen综合征,SCB综合征。
溯源:1975年由Simpson等
英文:Goltz syndrome (MIM 305600);
同义名:Gorlin综合征、灶性皮肤发育不全、局灶性皮肤发育不全、局灶性真皮发育不全。溯源与发展1943年由莫斯科综合医院Liverman首次报道1