发育不良

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阴茎先天异常:隐匿阴茎、双阴茎

上图:隐匿阴茎,发育正常的阴茎埋于耻骨弓上的脂肪垫中上图:双阴茎(两个)

阴茎先天异常:隐匿阴茎、双阴茎
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睾丸发育异常及获得性异常

上图:睾丸发育异常(B超) 左图提示发育不良的睾丸,箭头指示。右图为正常睾丸结构,左右图对比除体积小外,回声无明显差异上图:睾丸外伤后萎缩(B超)。左图正常睾丸。右图睾丸外伤后萎缩,

睾丸发育异常及获得性异常
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脐尿管残余及脐尿管囊肿病理图谱

上图:脐尿管囊肿超声图像特点:脐尿管囊肿超声容易诊断,待膀胱充盈后,在膀胱中线靠近顶部可见囊性肿物,大小不一,无感染情况下,囊壁光滑,内部透声性良好;合并感染时,囊壁厚而粗糙,腔内回

脐尿管残余及脐尿管囊肿病理图谱
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膀胱外翻

上图:膀胱外翻伴尿道上裂上图:膀胱外翻伴尿道上裂上图:膀胱外翻伴子宫脱垂上图:膀胱外翻伴子宫脱垂上图:膀胱外翻,黏膜上皮鳞状化生和肠腺样化生上图:膀胱外翻,黏膜溃疡,慢性炎症伴肠

膀胱外翻
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膀胱憩室病理图谱

上图:膀胱憩室超声图像特点:膀胱憩室是膀胱局部袋状外凸的表现,在声像图中可见膀胱近旁有另外的囊状回声,囊腔大小不一,单发或多发,轮廓清晰,与膀胱有开口。左侧箭头指示膀胱憩室与

膀胱憩室病理图谱
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输尿管先天性异常:囊肿、狭窄、巨输尿管

输尿管囊肿上图:CT,输尿管囊肿。女,28岁,肾积水,输尿管囊肿。右侧肾盂、肾盏及输尿管扩张、积水,右侧输尿管远段呈囊状突入膀胱内,分泌期未见对比剂进入右侧肾盂、肾盏及输尿管内上

输尿管先天性异常:囊肿、狭窄、巨输尿管
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正常肾盂的结构与先天异常

上图:正常肾盂。由内至外分为黏膜、肌层及外膜三层。黏膜被覆上皮为3~5层尿路上皮上图:CT,双肾盂双输尿管畸形上图:左双肾盂双输尿管(核磁成像)上图:双肾盂双输尿管(逆行造影)

正常肾盂的结构与先天异常
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肾的先天异常/发育不良:多囊肾、重复肾、异位肾

多囊肾图1 多囊肾超声图像特点:多囊肾几乎均为双肾发病,一侧多囊肾极为少见。病人一般随年龄增大而肾的体积逐渐增大,肾脏正常形态消失,肾内结构紊乱不清,肾内可见散在弥漫性分

肾的先天异常/发育不良:多囊肾、重复肾、异位肾
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男性青春期发育延迟的病因与症状表现

男孩睾丸开始增大至长径>2.4cm(4ml体积),白天血浆睾酮>16nmol/L(450ng/dl)表示青春期发育已经启动。一般认为,青春期发育平均年龄加2.0s年龄以后尚未出现青春期发育(14岁男孩的睾丸容

男性青春期发育延迟的病因与症状表现
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精囊不发育及发育不良

由于MR(磁共振)有很高的软组织分辨率和多方位成像的能力,在显示精囊疾病方面较CT有优势。MR轴位T1WI、T2WI、轴位及冠状位T2WI压脂序列是显示精囊常用的扫描序列。精囊由中肾管

精囊不发育及发育不良
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左心发育不全综合征

英文:hypoplastic left heart syndrome(MIM 241550);
同义名:左心发育不全。溯源与机制1952年Lev首次描述了主动脉流出道发育不良复杂畸形的病理特征。其范畴包括单纯主动脉发育

左心发育不全综合征
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Di George综合征(先天性胸腺发育不良)

英文:Di George syndrome(DGS;MIM 188400);
同义名:先天性胸腺发育不良(congenital thymic hypoplasia),先天性胸腺不发育、胸腺发育不良综合征、先天性胸腺和甲状旁腺缺损综合征、Ⅲ

Di George综合征(先天性胸腺发育不良)
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Goldenhar综合征(眼-耳-脊椎发育不良综合征)

英文:Goldenhar syndrome(MIM 164210);
同义名:眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculo-auriculo-vertabral dyspla siasyndrome)、
眼-耳-脊柱综合征、前面-听-脊柱异常、耳-脊柱综合征、

Goldenhar综合征(眼-耳-脊椎发育不良综合征)
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心面综合征(先天性嘴角降肌发育不良综合征)

英文:cardiofacial syndrome(MIM 125520);
同义名:非对称性哭泣面容(asymmetric crying syndrome)、先天性嘴角降肌发育不良综合征。溯源与发展1931年Parmelee曾描述过患者哭泣时明

心面综合征(先天性嘴角降肌发育不良综合征)
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Alagille综合征(动脉-肝脏发育不良综合征)

英文:Alagille syndrome;
同义名:动脉-肝脏发育不良综合征(arterio-hepatic dysplasia syndrome(MIM 115480))、肝内胆管发育不良和先天性心血管畸形综合征、先天性肝内胆管发育不

Alagille综合征(动脉-肝脏发育不良综合征)
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致心律失常性右室心肌病(右室发育不良、ARVC)

英文:arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy;
简称:ARVC;
同义名:右室发育不良综合征(hypoplastic right ventricular syndrome)、致心律失常性右室发育不良(arrhythmog

致心律失常性右室心肌病(右室发育不良、ARVC)
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Simpson畸形综合征(XR型发育不良巨人综合征)

英文:Simpson dysmorphia syndrome(MIM 312870);
同义名:Simpson-Golabi-Behmel综合征,XR型发育不良巨人综合征,牛头犬综合征,Golabi-Rosen综合征,SCB综合征。
溯源:1975年由Simpson等

Simpson畸形综合征(XR型发育不良巨人综合征)
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Goltz综合征(Gorlin综合征、局灶性皮肤发育不全)

英文:Goltz syndrome (MIM 305600);
同义名:Gorlin综合征、灶性皮肤发育不全、局灶性皮肤发育不全、局灶性真皮发育不全。溯源与发展1943年由莫斯科综合医院Liverman首次报道1

Goltz综合征(Gorlin综合征、局灶性皮肤发育不全)
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Hurler综合征(多发性骨发育不良综合征)

英文:Hurler syndrome (OMIM 252800);
同义名:I-H型、黏多糖贮积症I-H、多发性骨发育不良综合征(dysostosis multiplex syndrome)、Pfaundler-Hurler综合征。溯源与发展1917年

Hurler综合征(多发性骨发育不良综合征)
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愉快性侏儒综合征(愉快性发育不良)

英文:geleophysic syndrome(MIM 231050)
同义名:愉快性侏儒症、愉快性发育不良。
溯源:1960年由Vana等首次报道。1971年Sprager等根据患者呈愉快面容的特征而命名为愉快性侏儒。

愉快性侏儒综合征(愉快性发育不良)
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Ellis-van Creveld综合征(中外胚层发育不全)

英文:Ellis-van Creveld syndrome (MIM 225500)
同义名:软骨-外胚层发育不良(cartilage ectoder-modysplasia)、中外胚层发育不全、多指和软骨发育不良、肢端发育不全Ⅲ型、六指

Ellis-van Creveld综合征(中外胚层发育不全)
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Conradi综合征(AR型点状软骨发育不全、胎儿软骨发育不良)

英文:Conradi syndrome;
同义名:AR型点状软骨发育不全(MIM 215100)、肢根型点状软骨发育不良、点状骨骺发育不全、先天性点彩骨骺、先天性斑点状骨骺、点状钙化性软骨血管病、

Conradi综合征(AR型点状软骨发育不全、胎儿软骨发育不良)
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颅面骨发育不良综合征(Crouzon综合征)

英文:craniofacial dysostosis syndrome;
同义名:Crouzon综合征、鹦鹉头、尖头症、狭颅症、颅面部发育不全、Virchow尖头综合征、Apert-Crouzon综合征、Vogt尖头并指(趾)综合征、

颅面骨发育不良综合征(Crouzon综合征)
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