英文:Bloom syndrome;
同义名:Bloom-Tarare-Machachek综合征、面部红斑侏儒综合征、侏儒面部血管扩张综合征、侏儒-日光敏感-血管扩张综合
征、先天性毛细血管扩张综合征、先天
英文:Schonenberg syndrome;
同义名:侏儒-心肌病综合征(dwarfism cardiomyopathy syndrome)、侏儒型心肌病。溯源与发展:1954年首由Schonenberg描述而得名。其后仅有少数报道。
英文:Robinow syndrome(MIM 180700,268300)
同义名:Robinow侏儒症、胎儿面综合征(fetal face synodrome)。溯源、发病机制1969年首由Robinow报道一家系其母及三个子女患特征性侏
英文:de Lange syndrome(MIM 122400);
同义名:阿姆斯特丹型侏儒综合征(Amsterdam type dwarfism syndrome)、Amsterdam综合征、Amsterdam型侏儒征、Lange综合征、Cornelia de Lan
英文:geleophysic syndrome(MIM 231050)
同义名:愉快性侏儒症、愉快性发育不良。
溯源:1960年由Vana等首次报道。1971年Sprager等根据患者呈愉快面容的特征而命名为愉快性侏儒。
英文:Cockayne syndrome (MIM 216400);
同义名:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism retinal atrophy-deafness synerome)、Cockayne氏综合征、视网膜萎缩—难听侏儒症、长肢
英文:Seckel syndrome;
同义名:鸟头侏儒症(MIM 210600)鸟头-侏儒综合征(bud-headed dwarfsm)、小头综合征(nanocephaly)、Virchow-Seckel综合征、原始性小头畸形侏儒症。溯源与发展
英文:Noonan syndrome;
同义名:先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome)、翼状颈综合征、男性Turner样综合征、女性假Turner综合征、Ullrich-Noonan综合征、