玻璃酸又名透明质酸,是一种酸性黏多糖。HA广泛存在于动物的各种组织细胞间质中,很多细胞都能产生玻璃酸。HA是由(1→3 )-2-乙酰氨基-2-脱氧-β-D-葡萄糖-(1→4)-O
2英文:mucopolysaccharidosis type Ⅴ syndrome;
同义名:MPS Ⅴ型。
发病机制:α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏而导致发病。溯源与发展1962年首由Scheie报道而得名,早年认为是Hurler综
英文:Morquio syndrome;
同义名:Morquio-Brailsford综合征,又称黏多糖病Ⅳ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅳ syndrome) (MIM 253000,253010),软骨-骨营养不良综合征(chondr
英文:Sanfilippo syndrome;
同义名:黏多糖综合征Ⅲ型A、B、C、D ( MIM 252900,252920, 252930, 252940)、sanfilippo-Good综合征、肝素尿综合征。溯源与发展1962年首由Sanfippo
英文:Hunter type B syndrome;
同义名:黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征( mucopoly-saccharidosis type Ⅱ-B、MPSⅡ-B型,轻型)。 临床表现:该征与MPSⅡ-A型一样同为黏多糖贮积综
英文:Humer type A syndrome (MIM 30990);
同义名:黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征、MPSⅡ-A型(重型)、Hurler-Hunler综合征。
溯源:1917年由Hunter首次报道而得名。
遗传学:系谱分析呈XR
英文:Scheie syndrome;
同义名:黏多糖贮积症I-S、MPSI-S;
溯源:1962年首由Scheie报道而得名。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。发病机制与临床表现 发病