珠蛋白

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我国胎儿血红蛋白F 的γ珠蛋白链多态性及γ-珠蛋白基因重排

1968年Schroeder等发现人类胎血红蛋白F (HbF)中的γ-珠蛋白链(γ-链)存在两种类型,一种γ链第136位为甘氨酸(Gly),另一种为丙氨酸(Ala),分别称为Gγ和Aγ链,它

我国胎儿血红蛋白F 的γ珠蛋白链多态性及γ-珠蛋白基因重排
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珠蛋白基因的组成与结构

珠蛋白基因呈簇状分布,α-及α-类基因定位于第16号染色体的短臂,而β-及β-类基因定位于第11号染色体的短臂。α-类基因簇总长超过40kb,而β-类基

珠蛋白基因的组成与结构
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εβγδ珠蛋白生成障碍性贫血

ε、β、γ和δ基因相互邻近,同位于第11号染色体短臂上,由于包括这4个基因在内的大片段(可长达55000对碱基)基因缺失而导致本病。本病少见,目前仅发现有杂

εβγδ珠蛋白生成障碍性贫血
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δβ珠蛋白生成障碍性贫血

该类地中海贫血以δ珠蛋白和β珠蛋白表达受抑为特征,包括多种亚型,择其主要者叙述如下:(δβ)0珠蛋白生成障碍性贫血患者的δ基因和β基因缺失并为纯

δβ珠蛋白生成障碍性贫血
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δ珠蛋白生成障碍性贫血

δ珠蛋白生成障碍性贫血(δ地中海贫血)是δ珠蛋白链合成缺乏的一类遗传性疾病。若为纯合子,则无δ链合成,血红蛋白电泳显示HbA2(α2δ2)完全缺失;若

δ珠蛋白生成障碍性贫血
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β珠蛋白生成障碍性贫血

β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。本病广泛流行于地中海流域、中东、非洲及中国南部

β珠蛋白生成障碍性贫血
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α珠蛋白生成障碍性贫血

α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)是α珠蛋白链合成不足的结果。该病主要见于东南亚和地中海地区,美国黑种人,印度次大陆亦相当常见,在我国则以广东、广西、

α珠蛋白生成障碍性贫血
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珠蛋白生成障碍性贫血的定义和分类

珠蛋白生成障碍性贫血原名“地中海贫血”、“海洋性贫血”,因早年发现的病例多属地中海沿岸民族的缘故。但事实上,本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即高

珠蛋白生成障碍性贫血的定义和分类
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人类珠蛋白基因的组织结构

前面已述,血红蛋白(Hb)是存在于红细胞内的一种主要结合蛋白质,它占红细胞中总蛋白量的90%。Hb由珠蛋白肽链与血红素组成,主要功能是向机体各部分运输氧。Hb不是均一的,正常人红细

人类珠蛋白基因的组织结构
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