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性激素水平的性别差异
生殖系统的性别是遗传和激素决定的。胎儿成为男孩还是女孩，取决于它拥有的染色体是46，XX还是46，XY，同时还受到出生前宫内血流中的雌性和雄性激素水平的影响。即使是出生后，激素仍
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性别决定与生殖系统发育
性别决定性别决定（sex determination）的关键在于受精时是含X染色体的精子抑或是含Y染色体的精子与卵子结合形成哪种类型的性染色体复合物，因为未分化性腺的发育是由性染色体复
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人性别的形成：染色体、性别的确定、影响性别的因素
染色体人类的体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括：X染色体和Y染色体。男性的核型是46，XY；女性的核型是46，XX。精子内有23条染色体，核型有23，X或23，Y
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女性性发育与性早熟分类解读
一般来说，性早熟（precocious puberty，precocious sex maturation）即指青春期发育提前（precocious puberty，PP）；但是，青春期发育提前并不等于性早熟，因为前者也可见于正常健康者。由于
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女性青春期发育延迟的治疗方法
体质性青春期延迟因该病患儿最终会出现青春期启动，一般不需药物治疗，但要解除儿童和家长的顾虑及担心，消除自卑感。若某些患儿因发育落后于同龄人而产生精神压力，甚至出现精神心
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女性青春期发育延迟的诊断与鉴别依据
根据一般检查/激素测定/GnRH兴奋试验确立诊断血和尿常规，血沉，肝、肾功能等检测可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖等。内分泌激素测定主要测定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二
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女性青春期发育延迟的病因分类与症状表现
青春期发育异常包括青春期发育延迟、青春期发育提前（包括性早熟）和青春期不发育3种。本节主要介绍除性早熟（见本章第155节）以外的青春期发育异常，重点介绍女性青春期发育延迟（fema
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女性单纯性腺发育不全
单纯性腺发育不全（simple gonadal dysplasia）是指某些表型为女性的患者有46，XX或46，XY染色体核型和条索状性腺，而无身材矮小和先天性躯体发育异常，但发生肿瘤的风险增加。46，XX型单
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女性性发育障碍的确立与分类
女性和男性的生长发育都是首先从体格发育开始的。女性生长发育（包括青春期性征发育）的大致顺序是：女性体型→骨盆增大→乳腺发育→阴毛生长→腋毛生长→月经初潮→卵巢排卵。性发育的任何步骤（主要在胚胎期）出现异常均可引起性发育障碍（disorders of sex development，DSD）
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睾丸发育障碍：完全/部分/性腺退变型性腺发育不良
46，XY-DSD包括睾丸发育障碍、雄激素合成与作用障碍和一般性疾病3类。其中，睾丸发育障碍主要包括完全型性腺发育不良（complete gonadal dysplasia）、部分型性腺发育不良（partial g
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性发育障碍诊疗的基本原则
根据临床表现和辅助检查确定DSD病因性分化与性发育异常的鉴别诊断注：17-OHP：17-羟孕酮；发育不完全男性假两性畸形（dysgenetic male pseudohermaphroditism）系指由于先天性染色体
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性腺形成和性发育障碍
胚胎性腺具备男女两套生殖管道胚胎性腺发育至12mm时（妊娠40天左右），有300～1300个原始生殖细胞植入未分化的性腺，并分化为卵巢中的卵原细胞或睾丸中的精原细胞。于妊娠45～50天时，性
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男性性发育障碍：性分化
性别决定基因位于男性Y染色体上的性别决定区（sex determing region on Y，SRY），是目前被确定的睾丸决定因子（testis-determing factor，TDF）的主要候选基因。SRY蛋白与DNA结合的结构
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男性青春期发育和第二性征
青春期发育（adolescence development）是性分化和性发育的第4个阶段。此时由于垂体分泌促性腺激素，致使性腺发育成熟。充足的性激素使第二性征发育，性腺功能得以完善。青春期前性
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Silver综合征（不对称性矮小-性发育障碍综合征）
英文：Silver syndrome（MIM 180860，312780）；
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同义名：Silver-Russell综合征、Russell-Silver综合征、不对称性侏儒综合征、子宫内发育障碍-侏儒综合征、不对称性矮小-性发育障碍综合
