血红蛋白病

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血红蛋白M病

因珠蛋白基因突变引起珠蛋白肽链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白,称血红蛋白M(HbM)。本病的珠蛋白肽链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上。自1955年开始将HbM后面再追

血红蛋白M病
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血红蛋白M病

血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白,血红蛋白M病的产生不是因为红细胞酶的还原系统发生障碍,而是珠蛋白链上的一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸

血红蛋白M病
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氧亲和力增高血红蛋白病

氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增

氧亲和力增高血红蛋白病
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不稳定性血红蛋白病

不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。不稳定血

不稳定性血红蛋白病
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我国异常血红蛋白的研究

在工业化与发展中国家,已经对异常血红蛋白进行了研究。但1983年联合国(WHO)备忘录中,并未包括中国研究出来的有关结果。早在1960年,中国内地就开始了大量的异常Hb普查工作;我国台

我国异常血红蛋白的研究
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异常血红蛋白的实验室诊断方法

电泳(eletrophoresis)血红蛋白电泳是检测和鉴定异常血红蛋白最主要、最常用的实验室方法。由于该方法是按照电荷的多少来分离蛋白质,故其不能鉴别那些未引起电荷变化的氨基酸取

异常血红蛋白的实验室诊断方法
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异常血红蛋白的病理生理学

Perutz及其同事构建了血红蛋白分子的三维结构模型,使人们可以观察到氨基酸取代作用对分子功能的影响。Perutz的模式表明,通过范德华型非极性相互作用,无水的分子核心是稳定的。

异常血红蛋白的病理生理学
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与不同遗传结合作用相关的血红蛋白型

β-链变异物(beta chian variants)已叙述过的纯合子状态Hbs S、C、D Punjab、E及O Arab及一些变异物,未并发任何临床的与血液学的异常性。这种变异物的Hb中包含主要的血红

与不同遗传结合作用相关的血红蛋白型
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血红蛋白的变异:遗传模式

异常β-链变异物的全部基因是等位基因,即占有同一基因座的基因。而且该基因产生β-地中海贫血及遗传性持续性血红蛋白F(hereditary persistence of hemoglobin F)是带

血红蛋白的变异:遗传模式
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异常血红蛋白的遗传基础

点突变点突变(point mutations)。目前发现的异常Hb中绝大多数属于肽链上单个氨基酸替代,其相应密码子发生单个碱基替代。如HbS的β-链第6位谷氨酸被缬氨酸替代。(β6谷&

异常血红蛋白的遗传基础
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血红蛋白的功能变化

根据Perutz血红蛋白四级结构模型,氨基酸变异发生在不同的部位,对其功能的影响是不相同的。一般来说,如果氨基酸的替代或改变发生在分子的内部,则对血红蛋白的功能影响比较严重,临

血红蛋白的功能变化
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血红蛋白异常类型的分布

血红蛋白病是由于血红蛋白在质和量升的异常而发生的一类遗传性贫血病。它可分为两大类:一类是异常血红蛋白病,是由于血红蛋白发生了结构上的异常而导致的贫血症;另一类是地中海

血红蛋白异常类型的分布
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