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皮肤光敏型卟啉病

  • 原卟啉病

    原卟啉病（protoporphyria）为一种遗传性疾病，以光敏及红细胞、血浆和粪便中原卟啉增加为特征。发病机制本病为常染色体显性遗传，位于染色体18q21. 3的亚铁螯合酶基因缺陷，使催化原

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  • 迟发性皮肤卟啉病（症状性卟啉病）

    迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）由尿卟啉原脱羧酶活性缺乏引起，是所有卟啉病中最常见的遗传和获得性因素联合作用的疾病。临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕、粗

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  • 先天性红细胞生成性卟啉病

    发病机制尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25. 3-q26. 3。患者的基因缺陷类型包括点突变、插入和缺失。基因点突变类型多，国外报告在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高

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