性幼稚-多指畸形综合征(Laurence-Moon and Bardet-Biedl syndrome)较为少见,系常染色体隐性遗传病。性幼稚-多指畸形综合征Ⅰ型基因定位于染色体11q13,而性幼稚多指畸形综合征Ⅱ
英文:short-rid-polydactyly syndrome; MIM:263530、263520、2635610; 同义名:短肋-多指侏儒征、Saldino-Noonan综合征,多指伴新生儿软骨营养不良型。溯源:1971年首由Majewski报道,1