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  • 性幼稚-多指畸形综合征

    性幼稚-多指畸形综合征(Laurence-Moon and Bardet-Biedl syndrome)较为少见,系常染色体隐性遗传病。性幼稚-多指畸形综合征Ⅰ型基因定位于染色体11q13,而性幼稚多指畸形综合征Ⅱ

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  • 短肋-多指综合征

    英文:short-rid-polydactyly syndrome;
    MIM:263530、263520、2635610;
    同义名:短肋-多指侏儒征、Saldino-Noonan综合征,多指伴新生儿软骨营养不良型。溯源:1971年首由Majewski报道,1

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