22q11缺失综合征的发病率约为每1/4000出生婴儿，家族性发病者占28%，大多数为新发的散发22q11缺失类型。在家族性病例中，传递呈常染色体显性，但表现度与外显率变化不一。22q11区段
染色体（chromosome）主要由高度螺旋化的DNA组成，是细胞分裂时，在显微镜下明显可见的结构。它是组成细胞核的基本物质，是遗传物质（基因）的载体。决定和控制各种性状的基因（gene）呈直线
