遗传

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白血病的病因:遗传因素

遗传因素对白血病致病有重要的影响。文献中有时会报道一个家庭或同一家族相继发生多例白血病病例。例如Gunz等报道一家3代293人先后有13人患白血病,而染色体核型未见异常。Pe

白血病的病因:遗传因素
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出生缺陷病因分析:遗传因素、环境因素及相互作用

出生缺陷(birth defect)也称为先天异常(congenital anomaly),指胎儿在母亲子宫里发育紊乱引起的形态结构、功能、代谢、精神和行为等方面的异常。有些异常可以在出生时就表现出来

出生缺陷病因分析:遗传因素、环境因素及相互作用
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胚胎遗传表达和蛋白合成

卵子受精后启动发育程序。研究表明,哺乳动物卵子的胞质中已贮存有丰富的mRNA、tRNA 和rRNA,在受精后的第一个细胞周期可直接用于指导蛋白质的翻译,不需要从染色体水平开始指导

胚胎遗传表达和蛋白合成
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精子核:结构及精子核遗传物质

精子核结构精子核位于头部中央,体积较小,由一团浓聚的染色质构成,外包核膜。人精子染色质为不规则的纤维颗粒状。在浓密的核染色质中常存在不规则的透亮区,称为核泡(nuclear vesi

精子核:结构及精子核遗传物质
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胚胎植入前遗传学诊断PGD的未来展望

PGD技术自发展以来,在过去的20年里,始终面临着两个挑战:一是PGD活检技术,二是PGD检测技术。活检的挑战是要在不影响胚胎发育的前提下,取到足够的遗传物资,以供PGD测试需要;检测的挑

胚胎植入前遗传学诊断PGD的未来展望
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胚胎植入前遗传学筛查PGS的适应证

大多数的最早期的怀孕流产都与非整倍体有关。因此,从理论上来讲,胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以减少流产率,从而增加活婴率。胚胎植入前遗传学筛查的适应证有:高龄女性;有反复流产

胚胎植入前遗传学筛查PGS的适应证
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胚胎植入前遗传学诊断PGD的适应证

PGD的主要适应证可分为三类:性连锁疾病、单基因缺陷和染色体重组。性连锁疾病性连锁疾病是由X染色体基因突变而引起的,所以也称为X连锁疾病。X连锁疾病通常是隐性基因遗传,极少

胚胎植入前遗传学诊断PGD的适应证
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胚胎植入前遗传学诊断的概念

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是指在胚胎植入前,对胚胎或卵子进行的一种遗传学检测。当夫妇一方或双方具有已知的基因异常时,PGD可以帮助确定胚

胚胎植入前遗传学诊断的概念
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遗传病的诊断

基因诊断是指以DNA或RNA为诊断材料,通过检测基因的存在、缺陷或表达异常,对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。基因诊断可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态,从而可

遗传病的诊断
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遗传病的概念、分类与遗传方式

遗传病的概念及分类遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。遗传病有以下特征: 在有血缘关系的个体间,由

遗传病的概念、分类与遗传方式
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遗传的物质基础

遗传物质-DNA脱氧核糖核酸(DNA)是生物的遗传物质。后来的研究证明,绝大多数生物体的遗传物质是DNA,有些病毒的遗传物质是核糖核酸(RNA)。1953年.Watson和Crick创立了DN

遗传的物质基础
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单基因遗传心血管病

单基因遗传又称孟德尔遗传(Mendelian inheritance),是指单基因的性状受一对等位基因控制,按孟德尔遗传定律进行传递。单基因心血管遗传病数量多,增加速度快,危害大,其中以心血管

单基因遗传心血管病
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