9p部分单体综合征

英文：partial 9p monosomy syndrome
溯源：1973年由Alfi等首次报道，1976年他们又收集了6例本症病例，并根据各患者具有的共同临床特征，而确定为综合征。

发病机制

第9对染色体之一的短臂发生了部分片段缺失，缺失的主要片段涉及9p21→pter片段。大部分源自新发生的染色体畸变。女性发病率高于男性(7：3)。

• 遗传学：常见核型有46，XX (XY)，del(9)(p13); 46, XX, del (9)(p23→p13.3); 46, XY,del(9) (p2); 46, XX (XY), del(9) (p21); 46, XY(XX), del(9)(p22); 45, XX, der (9),t(9;15)(p22;q11); 46,XX (XY), der (14),t(9;14) (p22;q32) mat或pat等。
• 皮纹学：指纹中斗形纹多，故TFRC增多，三叉点t高位(t'，t”)。

临床表现

轻度生长发育迟缓，中度至重度智力低下(IQ：60~30)。三角形头，前额中部隆凸。眼距宽、眼球凸出、外眼角上斜，内眦赘皮，弓状眉。鼻短，鼻梁宽，鼻孔朝天。人中长，腭弓高。耳畸形、低位。颈短，颈部宽或蹼颈。眼距宽，脐疝、腹股沟疝。女性大阴唇发育不良，小阴唇过度发育，男性阴茎有尿道下裂。指（趾）长，主要为第2指（趾）骨延长并多一个指（趾）褶纹。指甲方形、凸起。婴儿期肌张力亢进。

心血管损害：50%病例有先天性心脏病，常见为室间隔缺损，有的为肺动脉狭窄。

• a：新生男婴；
• b：10月龄女婴；
• c：$4\frac{11}{12}$岁女孩；
• d：5岁女孩，以上四例均为9p22→pter单体；
• e：患者的异常染色体，核型为46，XX(XY)，del(9)(pter→p22;)，即9p22→pter片段缺失。患者身材矮小，中度智力低下。前额中部隆凸，枕部扁且呈三角形。弓形眉，眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜。蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天，人中长，小下颌。耳廓发育不良。颈短，男性隐睾，室间隔缺损，三叉点t高位(t')；
• f：$18\frac{9}{12}$岁女孩，9p→斗pter单体患者。身体矮小，中度智力低下。三角形头，耳低位，耳廓发育不良，颈短，乳距宽，大阴唇发育不良，小阴唇发育过度。三叉点t高位(t')，指纹中螺形纹增多。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 三角形头，前额中部隆凸，弓状眉，眼球隆凸；
• 鼻短、鼻梁宽，鼻孔朝天，耳畸形、低位，人中长；
• 指（趾）长，指甲方形、凸起；
• 婴儿期肌张力亢进；
• 心脏畸形。

预后

没有心血管畸形的病例预后良好，已报道的病例多为6-20岁的患者。存活者多数性格开朗，有社会适应能力。