英文:Turner Syndrome;
同义名:女性型性腺发育不全,X单体综合征,先天性卵巢发育不全综合征。
溯源:1938年Turner首先描述过本病的主要临床症状。1954年Polani发现本综合征患者的间
英文:Klinefelter syndrome;
同义名:先天性睾丸发育不全,XXY综合征。
溯源:1942年Klinefelter收集了9例外表呈男性的性畸形病例,他们的共同临床特征为小睾丸,阴茎短小,男性乳房发育,
英文:49,XXXXY syndrome。
溯源:1960年Fraccaro曾描述一例具有男性表型,但伴有睾丸小、阴茎小,先天性心脏病,枕部扁平,内眦赘皮和腹部膨隆的男孩病例。当时描述其核型是49,XXY,+18,+1