4q部分三体综合征

英文：partial 4q trisomy syndrome；
溯源：1972年由Surana及Conen首次报道。1975年，Dutrillaux根据4个病例文献资料及自己检查的3例病例材料而确定出本综合征。1976年Cervenka等对14例病例、1977年Sparves等对13例病例和1979年Stella等对21例病例分别做了综述。

发病机制

第4对染色体之一的长臂部分片段发生重复，几乎所有病例均涉及到q25→qter片段。q25是断裂、易位热点。大部分病例源自染色体平衡易位携带者。根据Borgankar(1984)统计资料，染色体平衡易位携带者出生患儿的经验危险率为(10.53±2.87)%。

• 遗传学：已报道的核型有：
  • 46，XX，der (10)，t (4;10) (q27;q26) mat;
  • 46，XX，der (11),t(4;11)(q25;qter) mat;
  • 46，XX，der (9),t(4;9) (q23;qter);
  • 46，XX，der (9),t(4;9) (q23;q24) mat;
  • 46，XX，der (18),t(4;18) (q22.5;qter) pat;
  • 46，XY，der (18),t (4;18) (q26;q23) mat;
  • 46，XY，inv dup (4) (pter→q35::q35→q25::q35→qter);
  • 46，XX (XY), der(18),t(4;18) (q27;q23) mat;
  • 46，XX，der (21),t (4;21) (q32;q22) mat;
  • 46，XX，dup (4) (pter→q34::q34→q25::q34→qter);
  • 46，XX，inv dup (4) (q28→q35);
  • 46，XY，der (5),t(4;5) (q31;p15) pat等。
• 皮纹学：通贯手，三叉点t和D线缺如。

临床表现

出生前后生长发育迟缓（出生时平均体重2000g，平均身长44cm），侏儒。严重智力低下，癫痫。小头，短头。眼距宽，小眼畸形，睑裂狭小，内眦赘皮，外眼角下斜。鼻长，鼻梁高，人中长而凸起，上唇凸起，下唇下方带有酒窝的点状颏。耳后翻，耳轮有附耳轮。颈短，肾畸形（马蹄肾或肾积水、肾发育不全等）。肌张力低下。

心血管损害：可伴发大血管畸形，或法洛四联症、房间隔缺损、动脉导管未闭等。

• a：4qg3-pter三体的男患儿，其特性为侏儒，严重智力低下。眼距宽，内眦赘片，外眼角下斜。耳大、耳低位。动脉导管未闭，肌张力低下；
• b：图示患儿的核型为46，XY，der(10)，t(4;10)(10pter→10qg4::4q23→4qter) mat，即4qg3→qter片段增加；
• c．3岁男患儿（4q27→qter三体），生长发育迟缓，身材矮小，中度智力低下，阵发性癫痴。小头，短头，内眦赘皮，耳畸形，人中长而凸起，颈短，肌张力低下；
• d．示患儿的异常核型：
  • A：其母为4/10染色体平衡易位携带者，其核型为46，xx，t(4;10)(4pter→4q27::10q26→qter)；
  • B：患儿核型为46，XY，der(10)，t(4;10)(10pter→10q26::4q27→qter)；
• e．4q25→qter三体的3岁男患儿，生长发育迟缓，身材矮小。严重智力低下，阵发性癫痢。小头，短头，内眦赘皮，耳畸形，人中长而凸起，髋发育不全；
• f：4q31→qter三体，$8\frac{6}{12}$岁女孩，身材矮小，严重智力低下。儿童期即开始衰老，皮肤萎缩，皮下脂肪减少，早掉牙。跟距宽，睑裂狭小，内眦赘皮，外眼角下斜。人中长而凸起，耳大，先天性心脏病（动脉导管未闭）

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，侏儒，严重智力低下；
• 小头，鼻长、鼻梁高，人中长而凸起，颈短；
• 心脏畸形。

预后

1/4患儿死于婴儿期，幸存者有严重智力低下，应加强婚、育的优生指导。