6q部分三体综合征

英文：partial 6q trisomy syndrome；
溯源：1975年由Robertson等首次报道。

发病机制

第6对染色体之一的长臂发生了部分重复。多数源自亲代染色,体平衡易位携带者。

• 遗传学：已报道的核型有：
  • 46，XX，dir dup(6)(q21→q27);
  • 46，XY，dir ins (5;6)(q33;q15 q27)mat;
  • 46 XX，der (22), t(6;22)(q26;p12) mat;
  • 46，XX，der (11),t (6;11)(q25;q25) mat;
  • 46，XX，der(14), (q25;qter)mat等。
• 皮纹学：通贯手，第5指只有一指褶纹。

临床表现

出生前后生长发育迟缓，婴儿期喂养困难，身材矮小，严重智力低下。小头，扁平脸。鼻根扁平，塌鼻梁。人中长，鲤鱼嘴，下唇中央凹陷，下颌后缩，牙齿异常，腭弓高。耳畸形、耳低位。颈短，特异性宽而短的蹼颈。脊柱侧弯、后弯，四肢挛缩、畸形，乳距宽，男性生殖器发育不良。

心血管损害：有的有心脏畸形。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 身材矮小，严重智力低下；
• 小头，扁平脸，塌鼻梁。人中长，鲤鱼嘴，耳低位、畸形；
• 颈短、蹼颈。四肢挛缩。

预后

预后不良，幸存者智力严重低下，四肢挛缩，活动受限，应加强婚、育的优生指导。