10q部分三体综合征

英文：partial 10q trisomy syndrome
溯源：1972年de Grouchy等对l例死产儿、Francke等对1例3岁患儿分别确诊为10q部分三体患儿。其后，根据Yunis和Sanchez(1974)Prieur等(1975)、Berger等(1976)整理的临床资料始确定，本症为10q部分三体综合征。

发病机制

病因是第10对染色体之一的长臂部分片段重复。多数病例的重复片段为q24→qter，现已确定此片段与本综合征的主要症状、性状密切相关，多数病例源自亲代的染色体平衡易位携带者，男性患者多于女性患者(7：2)。

• 遗传学：少数为新发生的染色体畸形。常见的病例核型有：
  • 46，XY,der(22)，t(10;22) (p24;p12)mat;
  • 46，XX(XY),inv(3)(q13;q26),der(9),t(9;lO)(p24;q23)pat;
  • 46，XY,dir dup(10)(q11→q22);
  • 46，XX,dir dup(10)(q22→q26);
  • 46，XX,der(12),t(10;12)(q24;p13);
  • 46，XX(XY)der(17),t(10;17)(p25; p13) mat(pat);
  • 46，XY,der(18),t(10;18)(q24;p11)pat。
• 皮纹学：通贯手，指纹中尺侧箕形纹比例多。

临床表现

出生前后生长发育严重迟缓，出生体重低，严重智力低下，肌张力明显低下。小头，前额宽而隆凸，扁平脸。眼距宽，小眼球，睑裂狭窄，外眼角下斜。蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天。腭裂或腭弓高尖，耳低位，耳廓后旋。人中长，小下颌。颈短，脊椎后侧凸。关节松弛，指屈曲，第1、2趾间距宽。肾异常，男性隐睾。

心血管损害：25%有先天性心脏病，主要为室间隔缺损，左心发育不良等。

• a：3岁男孩（10q22→q26三体），身材矮小，严重智力低下，肌张力明显低下。前额隆凸，睑裂狭窄，外跟角‘Ii斜。鼻短，鼻孔朝天。人中长，耳低位，耳轮后旋，先天性心脏病；
• b：示患儿的异常染色体（双亲核型正常），其核型为46，xx，dir dup(10)(pter→p26::q22→qter)，即10q22→q26片段增加；
• c.3岁男孩（10q24→qter三体），严重智力低下，眼距宽，睑裂狭窄，巩膜、结膜缺损，失明。蒜头鼻（短鼻），人中长、动脉导管未闭，通贯手，手脚掌有深褶纹；
• d：10岁男孩（10q24→qter三体），身材矮小，严重智力低下，肌张力低下。小头，脸裂狭窄，上睑下垂，外眼角下斜；脊椎后侧凸，先天性心脏病；
• e：52岁男性（10p25→qter三体），重度智力低下，小眼球，睑裂狭窄，蒜头鼻（短鼻），耳低位、畸形。通贯手，第1、2趾间距宽

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 宫内即生长发育迟缓，严重智力低下，肌张力明显低下；
• 小头，前额宽而隆凸。扁平脸，睑裂狭窄，外眼角下斜，鼻短，鼻孔朝天，小下颌；
• 关节松弛，指屈曲。

预后

预后不佳，多在婴儿期死亡。少数可活到成年，但生长发育迟缓，智力严重低下。曾报道1例患者19岁仍不会走、不会说话，应加强婚、育的优生指导。