48，XXXX综合征

英文：48，XXXX syndrome
溯源：XXXX综合征(48，XXXX syndrome)1961年由Carr等首次报道。

发病机制

病因是比正常女性(46，XX)多了两条性染色体(XX)，即48，XXXX，X染色质3个。一般源自母方的卵细胞形成的减数分裂时，x染色体发生不分离的结果。根据Xq血型的分析结果，其4条X染色体均源自母方，可能是卵母细胞的染色体在减数分裂时，连续发生两次染色体不分离而形成26,XXXX的卵细胞。并且，这种卵与精子受精后，来自父方的X或Y染色体又发生丢失的结果。发病率不详，但总的发病率比47，XXX、48，XXXY、49，XXXXY综合征低，这可能与本症患者的智力一般正常，表型畸形少，故被发现的几率低有关。

• 遗传学：绝大多数病例的核型为48，XXXX，X染色质3个，少数为46/48或48/46嵌合型。
• 皮纹学：通贯手，TFRC低。

临床表现

生长发育迟缓，身材矮小，智力一般正常（少数有轻度智力低下，语言障碍）。小头，脊椎侧弯。第5指屈曲，卵巢功能异常，初潮晚，月经失调，乳房发育不良，蹼颈，外阴发育不良等，阴毛、腋毛稀少或缺如。

心血管损害：可有先天性心脏病，如多孔型房间隔缺损，动脉导管未闭。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 身材矮小，小头，脊椎侧弯，蹼颈；
• 卵巢功能异常，初潮晚，乳房、外阴发育不良；
• 第5指屈曲，先天性心脏病，通贯手。

预后

预后相对较好，对生活影响较小。