1p部分单体综合征

英文：partial 1p monosomy syndrome；
溯源：1972年由Gray等首次报道，1p部分单体综合征是指患者的两条1号染色体之一的短臂中间部位发生缺失而发生的疾病。
发病率：低。除Gray等首次报道的病例外，仅见Bene等(1979)、Petrosky(1983)、Petrosk和Borgaonkar(1984)的数例报道。据推算，1p易位携带者生育非整倍体患者的经验危险率是7.03%±3.38%。

发病机制

主要为新发生染色体畸变，亦可源自染色体平衡易位携带者的亲代。

• 遗传学：从进化的观点来看，1号染色体一直比较稳定，变化较少。已定位于1p上的基因有40多个，主要有葡萄糖脱氢酶(pter→p36.13)；神经母细胞瘤(p36.2→p36.13)，椭圆形红细胞增多症-1和表皮恶性黑色素瘤(p36.2→p34)，Rh血型(1p36.2←p34)，腺粒体腺苷—激酶—2 (1p34)，a—L—岩藻糖苷酶—1 (1p34)，尿嘌呤脱羧酶(1p34)，癌基因BLYM-1 (1p32)，癌基因MYC (1p32)，转换抑制因子（1pter←p22），神经母细胞瘤（1pter←p31），凝血因子Ⅲ（1pter←p21），Neyord基底细胞癌综合征(1p)，β神经生长因子(1p22.1)，磷酸葡萄糖变位酶—1 (1p22.1)，癌基因NRAS (1p22)，甲状腺刺激激素，(1p22)，精子生成缺乏因子(1p13)等。已报道的病例核型有：
  • 46，XX，del(1)(p21p32)；
  • 46，XX，del(1)(p22p32);
  • 45, XX，ter reo(1;21) (p36;p13).

临床表现

出生前后生长迟缓，出生时体重低，重度智力低下。婴儿期常出现紫绀性癫痫发作和阵发性窒息。头盖骨畸形或不对称，眼部异常。耳低位，构形简单，颈短，四肢异常。

心血管损害：先天性心脏病，常为各种复杂心脏畸形。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，出生时体重低；
• 重度智力低下；
• 头盖骨畸形，耳低位，构成简单。

预后

有的病例可存活到成年期。