3p部分单体并3q部分三体综合征

英文：partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome；
溯源：1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带，长臂断裂点多在q21-q25带。
发病率：低。至今只报道数例。

发病机制

已报道病例的染色体源自亲代具有3号染色体臂间倒位的携带者。

• 遗传学：已报道的核型有：
  • 46，XX，rec(3) dup q, inv(3) (p25q21);
  • 46，XX (XY)，rec(3), dup q，inv(3) (p25q23);
  • 46，XX (XY)，rec(3), dup q，inv(3) (p25q25)；
  • 46，XX (XY)，rec(3), dup q，inv(3) (q25，3q26.2)等。

断裂点P25带为癌基因RAF1和RAF2的位点(HCM8)。

临床表现

生长发育迟缓，智力低下，小头，头形异常（颅缝不规则，前额后缩），头皮静脉扩张。眼距宽，鼻短，鼻根低而宽，上颌突出，下颌小。耳低位，颈短，蹼颈，脐疝，泌尿生殖器异常（隐睾、多囊肾、双输尿管）脊柱裂，四肢和指（趾）短。

心血管损害：先天性心脏畸形，常见为房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭，主动脉狭窄。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育迟缓，智力低下；
• 小头，头形异常；
• 眼距宽，上颌突出，耳低位；
• 先天性心脏病。

预后

已报道的病例中有的死于婴儿期，有的活到22岁。