7p部分单体综合征

英文：Partial 7p monosomy syndrome
溯源：1973年由Shokeir首次报道，1979年由Friedrich等进行详细临床症状分析，并根据其共有的临床特征确定为综合征。
发病率：不详。至今报道的病例不足10例。

发病机制

主要源自新的染色体畸变，少数源自染色体亲代的易位携带者。

• 遗传学：已报道的核型有：
  • 46，XX (XY)，del(7)(p15)；
  • 46，XX, del(7) (p12p15)；
  • 46，XX (XY),del(7) (p13p21)。
• 皮纹学：通贯手，TFRC低。

临床表现

出生体重稍低，生长发育迟缓，轻度~中度智力低下。小头，颅缝早闭。小头顶，眼裂狭小，外眼角下斜。鼻梁突起，鼻孔朝天。耳低位、畸形。颈短而且宽，后发际低，乳距宽。关节活动受限，指屈曲变形，并指（趾）。半数有外生殖器异常等。

心血管损害：先天性心脏病，常见为主动脉缩窄，室间隔缺损。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 颅缝早闭、小头顶；
• 外眼角下斜，鼻梁突起，鼻孔朝天，外眼角下斜；
• 外生殖器异常等。

预后

因病例少，难以评价。有的死于婴儿期，有的活至成年。