7p部分三体综合征

英文：partial 7p trisomy syndrome；
溯源：1978年由Gunevall等首次报道。
发病率：不详。至今报道的病例不足10例。

发病机制

源自亲代的染色体平衡易位携带者或源白新发生的染色体畸变。据Borgaonkar等(1984年)认为，7p易位携带者的子代发病的经验风险为11.11%±4.68%。

遗传学：在进化过程中，7号染色体曾发生复杂的重排。7号染色体之一的短臂发生部分重复。已定位于7号染色体短臂的基因有癌基因ERBB( p12→p14)，胆囊素还原酶（p14→cen）．Greig颅—多、并指综合征(p13)，表皮生长因子受体(p13→p11)，精氨酸琥珀酸尿症(p15)，T细胞抗原受体(p15)，颅缝早闭(p21.2→21.3)，磷酸丝氨酸磷酸酶(pter→q22)，精氨琥珀酸裂解酶(p21→q22)，线粒体苹果酸脱氢酶(p13→q22)，天冬酰氨合成酶(p11→q11)，γ—谷氨酰环化转移酶( pter→p14)，Goldenhar综合征(p)，神经肽Y（pter→q22）。已报道的核型有：

• 46, XX/4b, XX, dup (7) (p)；
• 46, XY, +der (14),t (7;14) (p11;p11) mat；
• 46, XY, +der (8),t(7;8)(p13;p23) pat；
• 46, XY, +der (22),t(7;22) (p21;q13) pat；
• 46, XX, dup (7) (p23→p22)等。

临床表现

严重智力低下，卤门和头缝线宽。眼距宽，外眼角下斜。耳大而低位，小下颌，手、足形等。

心血管损害：先天性心脏病，常见为主动脉缩窄、室间隔缺损。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 严重智力低下；
• 卤门、颅骨骨缝增宽；
• 眼距宽，外眼角下斜，耳大而低位。

预后

预后不佳。多在婴儿期死亡。