14三体综合征

英文：trisomy 14 syndrome；
溯源：1970年由Murken等首次报道。
发病率：不详。大部分在胎儿期自然流产。新生活婴中少见，故至今只报道了数例病例。

发病机制

源自新发生的染色体畸变，多数为嵌合体。

• 遗传学：已定位于14号染色体短臂上的基因有27个，如核糖体RNA2 (p12)，T细胞抗原受体(q21→q31)，色氨酰基-tRNA射茨酶(q22→qter)，Holt-Oram综合征(q23→q24)，α-1-乳糜蛋白酶(q31→qter)，前极性白内障(q24)，α—抗胰蛋白酶(32)，脑型肌酸激酶(q32)等。已报道核型有：
  • XX (XY)，+14;
  • 46, XX/47, XX, +14;
  • 46, XX/47, XY, +14;
  • 47, XX,ti (/4q);
  • 47, XY,ti (/4q)等。

临床表现

生长发育迟缓，智力低下，小头，前额高。眼距宽，双侧眼裂不对称，1例有内眦赘皮。鼻梁高、鼻孔朝天。上唇长、人中长而突出。腭弓高，腭裂。耳小而低位、颈短，鸡胸。指（趾）屈曲，“摇椅”形足底等。

心血管损害：先天性心脏病，常见为室间隔缺损、二尖瓣狭窄、主动脉发育不良。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 生长发育障碍，严重智力低下；
• 睑裂不对称睑裂短，外眼角下斜；
• 上唇和人中长；
• 先天性心脏病，肌张力异常。

预后

多数病例为儿童。有的死于婴儿期。