18pter→q12三体综合征

英文：trisomy 18pter→q12 syndrome
溯源：1980年由Turleau等确诊。因本综合征与18三体有共同之处，18三体也包含有ptel→q12片段的增加，故其特征有许多与18三体综合征相一致，但其症状较轻。
发病率：不详。现只报道了数例。

发病机制

源自新的染色体畸变或源自亲代的染色体平衡移位携带者。

• 遗传学：已报道的核型有：
  • 47，XY+del(18)(q12.2)；
  • 47, XY, +18 (q11)；
  • 46, XY, idei (18)(p11p11)等。
• 皮纹学：通贯手，皮纹发育不良。

临床表现

富内发育迟缓，严重智力低下。小头，枕部突出，睑裂短，外眼角下斜。鼻梁高、鼻孔小，鼻孔朝天，人中长嘴小，下颌小而后缩，耳小低位，耳廓发育不良。胸骨短脊柱异常。肾异常，骨盆窄并伴有髋关节脱臼，拳头紧握，指甲发育不良，大趾短而背曲屈，肌张力低下，生殖器异常。

心血管损害：先天性心脏病。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 出生体重低，严重智力低下；
• 鼻梁高，鼻孔小而朝前；
• 人中长、嘴小，下颌小而后缩；
• 先天性心脏病，肾脏异常。

预后

比18三体综合征好，伴有先天性心脏病等畸形的病例多死于婴儿期，活至儿童中期的比18三体的多。