英文：CHARGE syndrome；
同义名：CHARGE联合畸形、Pagon综合征。
溯源与发展
1953年McGovern报道2例后鼻孔闭锁伴先天性心脏病患儿。1975年Hock又报道7例后鼻孔闭锁伴多种畸形的病例，推测这可能是一种新的独立疾病。1979年Hall等报道17例后鼻孔闭锁伴多种先天畸形，认为这种畸形的联合发生是非随机性的，支持这是一种独立综合征的观点。1981年Pagon等报道21例，并对文献中所报道的49例做了总结，提出以本病常见畸形的英文字头来命名本病，称为“CHARCE联合畸形”其中：
- C：眼残缺(coloboma)；
- H：心脏病变(heartdiaease)；
- A：后鼻孔闭锁(atreaia choanae)；
- R：生长发育障碍和/或中枢神经系统畸形；
- G：性腺发育不良(genital hypoplasia)；
- E：耳畸形和/或耳聋(ear abnormalities and/or deafnees)。
这一命名和Pagon所提出的诊断标准为以后的学者所接受。据1987年Lin等的统计，文献中所报道的本病患者已超过150例。
发病机制
病因未明。
遗传学：本病多呈散发性。但亦有不少同胞和亲子代发病的家族病例报道。本病可呈AR，遗传方式未被确立。存在遗传异质性，多数为散发。
致病基因定位于8q12.1。
临床表现
CHARGE综合征患者中，80%左右有眼缺损，包括眼残缺、视网膜或视神经病变、青光眼和白内障等，较少累及虹膜。后鼻孔闭锁的发生率为51%~100%，其中65%为双侧闭锁，29%为左侧单侧闭锁。
90%以上的病例有生长发育障碍，如出生时低体重、出生后发育迟缓和身材矮小等。几乎100%有智力发育障碍。68%~75%有小阴茎、隐睾、阴道发育不良、双角子宫、子宫发育不良等性腺发育不良。80%以上有耳低位、耳畸形和/或耳聋，且多为感觉神经性耳聋。
心血管损害
60%~88%的CHARGE综合征病例伴有心血管畸形，包括法洛四联症、动脉导管未闭、心内膜垫缺损、右室双出口、房或室间隔缺损、右位主动脉弓、主动脉离断、锁骨下动脉异常、左室发育不良等。
1987年Cyran认为本病的心血管畸形种类繁多，但无何种畸形具有特异性。1987年Lin则认为本病患者的心血管畸形以圆锥干畸形和主动脉弓畸形为常见，前者包括法洛四联症、右室双出口、干动脉，占42%；后者包括主动脉弓离断、主动脉弓发育不良和锁骨下动脉畸形等，占36%。他认为此种特殊的心血管畸形类型有一定的特异性。
除以上六种主要畸形外，文献中曾报道的其他伴有畸形包括：小颌、唇裂、腭裂、面瘫、吞咽困难、食管气管瘘、肛门狭窄或闭锁、肾畸形、小头、小口、短人中、第5指短等。
诊断
眼、耳畸形伴心血管缺损的综合征的为数不少，但伴后鼻孔闭锁者不多。CHARGE综合征的后鼻孔闭锁发生率相当高，是诊断特征之一。不少学者认为要诊断本病需有CHARGE六项畸形中的至少3种或3种以上，且其中必须包括后鼻孔闭锁和/或眼残缺见。
8岁女孩。心室间隔缺损术后（胸部正中有术后遗留的切口瘢痕），术后症状明显改善。身材矮小，轻度智力低下。视网膜缺损，后鼻孔轻度闭锁。耳聋，需戴
助听器（左耳所示）
治疗及预后
CHARGE综合征预后不佳，有30%~35%的患儿在出生后3个月内死亡，主要死因为心血管畸形和后鼻孔闭锁。对本病患者所具有的畸形可做相应的手术矫治，尤其是对心血管畸形、后鼻孔闭锁、食管气管瘘等畸形应及早处理。
