英文：de Lange syndrome（MIM 122400）；
同义名：阿姆斯特丹型侏儒综合征(Amsterdam type dwarfism syndrome)、Amsterdam综合征、Amsterdam型侏儒征、Lange综合征、Cornelia de Lange I型综合征、Brachmann-deLange综合征、浓眉-小头-短肢综合征、PELARR综合征。
溯源与发展
1961年首由Brachmann报道，1933年由荷兰女医师Cornelia de Lange详细描述而得名。此后Swanson根据本征属多系统缺陷疾病，取英文字头：进展(progress)、内分泌的(endocrine)、淋巴网状的(lymphoreticular)、动静脉的(arterio venous)、肾病的(renal)、生殖器(reproduction)，连成PELARR而得PELARR综合征之称。我国于1998年由石如娴等首先报道，迄今报道例数不多。
发病机制
本病病因未明，有单基因突变、染色体异常和妊娠早期接触致畸原等多种说法。病理解剖可发现脑发育异常、大脑及小脑脑回变形，以及骨骼、心血管和胃肠道的发育异常。
遗传学：大多数病例呈散发性，但由于在少数家族中可见有多个成员受累，一些学者认为本病可在部分家族中呈单基因遗传，遗传方式AD。但未被最后确定。
存在遗传异质性，致病基因定位于3p26.3。
临床表现
半数以上患儿有妊娠期发育障碍、出生时低体重。约4/5的患儿出生后生长发育迟缓、身材矮小呈侏儒状，伴中重度智力障碍；喂养困难，活动力低下，只可发音而不能完整说话。约12%有反复抽搐发作。几乎100%的患儿有特殊面容，包括短头或小头畸形；青光眼、白内障、斜视、近视、长眼裂和并眉等异常；鼻梁凹陷、鼻孔外翻、长人中、薄上唇、下唇弯曲、高腭弓、腭裂、悬雍垂分叉、小牙、齿间距宽等口鼻畸形及小颌、耳低位畸形、短颈、低发际、面额及颈背部多毛等。
半数以上病例有多种骨骼畸形，包括四肢缩短、手足短小、手指弯斜、手扁平呈铁铲样、近端拇指、第2和第3趾并趾、桡骨错位、尺，胃，及指（趾）缺失、肘活动受限、腕骨融合，甚至可呈海豹畸肢。少数患者有脊柱侧弯、后弯或半脊椎等畸形。此外，隐睾、尿道下裂、脐疝、小阴茎、肠梗阻等亦有报道。
心血管损害：约20%的病例伴有室间缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等心血管畸形，且为患者早期死亡的主要原因。
诊断
主要依据患儿的特殊面容、身体和智力发育障碍以及骨骼畸形做出诊断。婴儿早期，某些面部特征和发育障碍常不明显，需做追踪方可明确诊断。染色体检查有时可发现非特异性的染色体异常，但伴或不伴染色体异常者的临床表型并无明显差异。
治疗及预后
目前尚无特殊治疗方法，仅可对症处理。预后不佳，多在儿童死亡，仅少数可存活至成年，且存活至成年者多有严重的智力和躯体发育不良。
