英文：Ebstein syndrome（MIM 224700）；
同义名：爱勃斯坦综合征、爱勃斯坦畸形(Ebstein abnormality)、三尖瓣下移畸形(tricuspid valve abnormality)、先天性三尖瓣下移。
溯源与发展
1866年德国医师Ebstein首先报道了本征，以后屡有报道。我国1956年熊治权报道首例，其后报道渐多。近年来已见手术治疗本病的报道，如凌宏琛等用生物瓣膜替换术治疗本综合征获得成功。可见对本征的研究逐渐深入。
发病机制
发育异常导致三尖瓣起源异位所致。即从正常的三尖瓣纤维环，移至右心室中，致使右心房“夺取”了部分右心室，这部分被“夺取”的心室壁变薄而“心房化”，右心房因之明显扩大，“房化”的右心室与右心房组成一个巨大的心腔，具有与右心房相同的功能，但在电活动方面却保留右心室肌的特点。房化的右心室不能参与右心室的排空，因而干扰了右心室的射血。
病理：本综合征的主要病理特点是三尖瓣下移畸形，右J心室房化和右心室腔缩小。
右侧房室环的位置正常（常扩大），三尖瓣的前侧瓣常正常地附着于纤维环上，而隔侧瓣和后侧瓣的附着点明显下移，位于右心室心内膜上。三尖瓣的后侧瓣往往发育不全或者完全缺如，其结果可引起三尖瓣关闭不全。由于三尖瓣的下移，房化的右心室扩大，即右心房腔明显扩大，而有功能的右心室腔明显缩小，一系列变化影响了右心室射血。另外，本征往往有房间交通存在（见于80%的病例）。这种房间交通可以是未闭卵网孔，也可以是房间隔缺损。由于上述影响，致使右房压力增高，逐渐扩大，当伴卵网孔未闭或房间隔缺损产生右向左分流时，则出现发绀。
临床表现
症状之轻重与三尖瓣移位程度及有无合并其他畸形等有关。包括心悸、气急、乏力、头昏及右心衰等，约80%患者有发绀，20%的患者有阵发性心动过速。主要体征为膨隆而又“安静”的心前区，第一心音多减弱；三尖瓣区间及收缩期或/和舒张期杂音，以心前区最为明显。心浊音界扩大。此外，还有杵状指趾等征。
辅助检查
- X线：有两种表现，一种是心影轻度到中度扩大，外形似左心室扩大为主；另一种心脏呈现极度扩大，球形心。
- 心电图：P波高大，右束支阻滞，胸导R波低电压。20%合并室上性心动过速（《三尖瓣下移畸形的心电图特征》）。
- 超声心动图：右心房内径明显增大；三尖瓣前叶运动幅度增大，左心室流出道增宽，伴有三尖瓣斜率下降速度缓慢；三尖瓣关闭时间长于二尖瓣关闭时间；室间隔运动异常等（下图）。
- 左心导管检查及心血管造影危险性较大，应慎行。
超声表现：右心房室内径明显增大，室间隔与左室后壁呈同向运动，三尖瓣隔瓣位置低，距二尖瓣瓣环位置约53mm，后瓣距二尖瓣瓣环位置约48mm，三尖瓣前瓣冗长，致三尖瓣关闭不全，右房长径增大，右室长径变小，右室房化部分约53 mm×49mm。主肺动脉内径不宽，肺动脉瓣活动幅度大，关闭尚可，余瓣膜启闭良好，房室间隔继发孔回声脱失，缺口约21mm，室间隔回声完整，大动脉关系正常；CDFI：三尖瓣区收缩期探及大量反流束，房水平右→左分流。超声提示：
- 先天性心脏病，Ebstein综合征；
- Doppler：三尖瓣反流（大量），房水平右→左分流
诊断、治疗
- 诊断：依据临床表现，再结合心电图、x线和超声心动图等检查即可诊断。
- 治疗：本征应以手术治疗为主，辅以有关的对症性药物治疗。其中手术治疗多在15岁以后，根据病变选用不同术式治疗。但目前尚无彻底根治的手术方法；而药物治疗主要是针对心力衰竭、心律失常、感染以及栓塞等进行相应的处理。
