Uhl综合征（先天性右心室心肌萎缩、羊皮纸样右心室）

英文：Uhl syndrome；
同义名：Uhl畸形(Uhlabnomaly)、心室肌发育不全(right ventricle muscle aplasia)、先天性右心室心肌萎缩、羊皮纸心脏、羊皮纸样右心室。

溯源与发病机制

1905年首由Osier报道1例心房、心室均有部分心肌呈羊皮纸样病变。1952年Uhl详细描述了右室壁大部分心肌呈羊皮纸样病变的病例，其心肌完全缺如，均被纤维结缔组织和脂肪取代，故本病得名为Uhl畸形、Uhl综合征。此后其他学者对本征作过个别病例报道。1971年以前国内未见报道，1978-1985年中国人民解放军心血管病研究所在收治的3190例先天性心脏病中，仅有1例本征，发病率为0.03%，可见本征很少见。

本征为一种先天性疾病。由于右室心肌发育不全或完全缺如，右心壁大部分呈羊皮纸样变薄，仅由心内膜和心外膜组成，结果导致右心室腔早期缩小，后期扩大，失去排血能力，而主要靠右心房收缩时产生的压力向前驱动血液，由此右心房代偿性肥厚和扩张。本征多伴有卵圆孔未闭或房间隔缺损，由于右心压力大于左心，故可在心房水平产生右向左分流，导致婴儿发绀。

临床表现

由于体循环血氧含量降低，故出现发绀；当合并右心功能不全时，可出现腹胀、颈静脉怒张、肝脏肿大及下肢水肿等。并有卵网孔未闭或房间隔缺损等畸形时，则可产生相应的心脏杂音等体征。

辅助检查

• X线检查：右房、右室扩大，肺血管影减少。
• 心电图：电轴右偏，右房或右室肥大。

  

• 超声心动图：对本征诊断帮助很大。右心室腔扩大，右室壁运动异常（游离壁运动减弱、无运动）。彩色多普勒可见心房水平右向左分流的血流束。
• 心导管检查：该检查是诊断本征的主要方法之一。右心导管见动脉血氧饱和度明显降低，提示有右向左分流，且导管易经房间交通由右心房进入左心房、左心室。右心房、右心室及肺动脉压力升高。
• 心血管造影：是诊断本征最可靠的指标。选择性心血管造影时可见右心腔扩大，发育不良，收缩功能不良；室间隔回声完整；大动脉关系正常，不合并其他畸形；导管极易通过房间交通进入左心房、左心室。

诊断、鉴别

本征的诊断很困难，极易与ARVC（致心律失常性右室心肌病）、三尖瓣闭锁、室间隔完整的肺动脉闭锁、Ebstein综合征等引发的发绀、右心衰竭相混淆；主要依靠超声心动图、心导管检查诊断，最后确诊依赖于心血管造影。

Uhl综合征与ARVC鉴别要点：

治疗及预后

无特效的治疗办法。只是针对右心衰进行对症治疗。本征预后极差，多在出生后数月内死亡。