Treacher-Collins综合征（第一鳃弓综合征）

英文：Treacher-Collins syndrome；
同义名：下颌-面骨发育不全综合征、第一鳃弓综合征、多发性面部畸形综合征、Berry-Franceschetti-Klein综合征。

溯源与发展

早在1846年已有报道，1900年、1923年分别由Berry、Treacher、Collins和Dires等相继报道，1944年Franceschetti进行报道并正式提出本征概念，于1949年由Klein将本病分为五型，此后文献称Franceschetti综合征或Franceschetti-Klein综合征。1958年McKenaie认为本征造成头颈部有八种异常，因而分为八型。国内于1964年俞诺报道1例，此后有少数报道。其特点为头面部多种畸形伴耳聋为特征的综合征。

发病机制

第一鳃弓发育不全或异常。

遗传学：属AD方式遗传，完全外显，具有不同的表现度。在某些家系内发现死胎，此种基因可能具有致死效应。致病基因定位5q32~q33.1。

临床表现

面貌特殊为脸裂向外下斜，30%有下眼裂，约50%缺损的内侧无睫毛，约35%有一舌状头发伸向面颊，虹膜或脉络膜裂，50%口角与耳屏之间有耳下垂物，耳漏或耳前凹陷，30%无外耳道，听小骨畸形致传导性耳聋，小耳畸形，钩鼻，小下颌，颧弓发育不良，30%有腭裂，错猞等，有智力障碍。

心血管损害：10%患者有心血管畸形，多为房、室间隔缺损，动脉导管未闭。

诊断、鉴别

诊断：依据面部的特殊性表现，结合X线检查示面部骨骼的多发畸形，可做出诊断。由于表现度不同，临床上可分为完全型、不完全型。

鉴别：需要鉴别的疾病有：

• Negar肢端面骨发育不全：除下颌发育不全外，尚有轴前上肢缺损及其他异常，为AR遗传。
• Wildervanck-Smith综合征：伴有轴前、轴后上下肢缺损及其他异常，呈散发性，遗传方式未明。

治疗

新生儿期因下颌畸形需加强喂养，耳聋需配助听器，面部进行手术治疗，以达美容效果，心血管畸形应预防和治疗并发症或行矫正手术。