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Noonan综合征(努南综合征、先天性侏儒痴呆综合征)

英文:Noonan syndrome;
同义名:先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism idiocy syndrome)、翼状颈综合征、男性Turner样综合征、女性假Turner综合征、Ullrich-Noonan综合征、心脏颜面综合征、努南综合征。

溯源与发展

1930年首由Ullrich报道,1938年Turner报道具有肘外翻、蹼颈的1例女孩,命名为Turner综合征,1963年Noonan和Ehmke对835例先天性心脏病报道中,有242例合并心外畸形,1988年发表19例以题为“眼距增宽Turner表现型,伴有先天性心脏病的一种新的综合征”,1969年Sumitt对具有Noonan发表过的临床表现,而染色体核型正常者命名为Noonan综合征,目前对男性Turner综合征表现,染色体核型为46,XY者也纳入Noonan综合征中。我国于1980年由冉家彦等报道1例女患,1986年吕敬仁等报道1例男患,以后国内陆续有报道。

发病机制

不详。致病基因导致多系统发育异常。

遗传学:遗传方式属AD,外显率高,表现度可不一。虽然文献中有男传男现象记载,但多数受累男性不像受累女性那样,他们显示子代的数目缺少,这与两个因素有关:

  • 男性比女性有严重心脏病变的发生率,因此很难存活到生育年龄;
  • 75%男患者有双侧隐睾,而女性有正常性腺功能。致病基因定位于12q24.1。

临床表现

身材矮小,呈侏儒状,智力低下,眼距宽,招风耳,牙齿发育不全,上腭高拱,下颌小,发际低,颈短,有蹼颈,喉节小,发童音等特殊表现。胸廓脊柱畸形,肘外翻,手指和指甲发育不良,隐睾及肾脏畸形等。

Noonan综合征(努南综合征、先天性侏儒痴呆综合征)男性患者

Noonan综合征(努南综合征、先天性侏儒痴呆综合征)雄性激素替代治疗

心血管损害

发生率为50%。最常见病变为肺动脉狭窄(62.5%),其特征属血管发育不良型,瓣环大小正常,但瓣叶增宽且固定。心电图改变与通常的肺动脉狭窄不同,出现左前分支阻滞,且胸导联常有深的S波。其他畸形有房间缺损(25.1%),室间隔缺损(9.2%),肺动脉分支狭窄(4.4%),法洛四联症(2.4%)等。多数为单一心脏畸形,但有些患者兼有肺动脉狭窄与房间隔缺损或二尖瓣脱垂或肥厚型心肌病。左心室偏心性肥厚为本病另一特征性改变,左室肥厚可波及游离壁与心尖,呈离心性肥厚,通常室间隔与左室壁之比为1.5:1,间隔厚度大于正常值的150%,除心脏畸形外,还有冠状动脉瘘,周围肺动脉狭窄,血管瘤,周围淋巴管扩张等。

诊断、鉴别、治疗

  • 诊断:凡是遇到肺动脉狭窄和身材矮小的患者都应想到本病,进行有关检查。根据遗传学特点及临床特点,诊断并不困难。
  • 鉴别:需与Turner综合征鉴别。本病以肺动脉狭窄、眼距宽常见,女患者有正常生育,表型男或女,核型为46,XY或46,XX,而Turner综合征以主动脉狭窄常见,眼距增宽少见,常无生育,表型只有女性,核型为45,XO,可有45,X/46,XX嵌合体等。
  • 治疗:对症治疗。如无或轻的心血管病变,可望正常寿命,对严重的心脏病变可考虑手术矫正,但手术难度较大,常因为心功能衰竭和继发感染而死亡。

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