英文：adult polycystic kidney disease，APKD；（OMIM 173900）
同义名：成人多囊肾、内脏多囊肿病、成人型内脏多囊病。
溯源与发展
1954年由Poinso等首次报道；1960年Ditlefsen和Tongum描述了一个家系，其后报道渐多，并确认其遗传方式呈AD遗传。1979年我国的崔广根等在国内首报家族性二尖瓣脱垂与多囊肾；1989年张思仲等进行了基因诊断，张开滋等对其临床进行研究，并把2个或2个以上脏器同患囊肿命名为内脏多囊病。
发病机制
成人型多囊肾常为双侧性，因进展的非对称性，故有时印象为单侧性，其末期，肾脏畸形可增至足球大小，表面布满大小不一囊肿，切片见肾脏呈蜂房状巨块，囊胎含清晰或血样甚至脓样液体。显微镜下可见囊间有岛样正常组织存在，囊肿的发生可在肾小球表面、细袢、皮髓质的集合管部位。多数囊肿与肾小球和肾小管交通。光镜可见囊肿壁为立方上皮细胞排列在衬里，成人型多囊肾的变性病变各个时期均含有正常结构的肾单位。合并肝囊肿表现为胆管囊性扩张和增生，门脉周围纤维化及门脉高压。
遗传学：呈AD遗传方式，B超诊断的准确性随年龄而增加，30岁以后发病，呈高度外显性，Daoddrd认为活到80岁者几乎可达100%。1985年英国的Reeders发现成人型多囊肾与α。球蛋白基因簇的3'端高变区(3'HVR)紧密连锁，而将致病基因定位于16号染色体短臂1区3带(16p13)，并将此病基因称为PKD1，欧美学者和我国张思仲等人联合采用分别位于PKD，两侧的探针3'HVR连锁，也与旁侧序列探针24-1连锁，其诊断的准确性超过99%。成人型多囊肾的异质性研究取得越来越多的证据，预计在最近几年，随着成人型多囊肾基因的分离和基因异常的性质阐明，采用直接基因诊断和更简便的检测诊断技术将成为可能。
少数为散发病例，可能由新发生的基因突变所致。基因突变率为6.5×10-5~10x10-5。
临床表现
疼痛为常见表现，多为腰痛和腹痛，有时疼痛剧烈，呈间歇性或持续性，其发生率为28%~33%。这是由于肾增大扩张，肾包膜囊张力增加或压迫邻近器官及牵拉组织而引起。急性肾绞痛发生率14%~15%，因出血进入囊腔，血凝块或结石在肾盂和输尿管的移动而引起。
- 泌尿系统的其他表现：
- 血尿：多为周期性发作，血色深浅不一，发生率33%~44%，无痛性血尿占13%，伴有肾区疼痛的血尿占10%，另外囊肿壁破裂也会发生血尿。
- 蛋白尿：亦较常见，菌尿、脓尿、囊肿感染，都可引起腰腹不适，伴有发热、败血症的症状。
- 尿毒症：为成人型多囊肾末期表现，而肾单位功能丧失的失代偿阶段，也可因血凝决、结石或增大的囊肿阻塞输尿管和肾盂而造成的恶化，表现为少尿或无尿。其他尚有失盐性低血钠症，高尿酸血症。
- 其他器官囊肿：常见为多囊肝(HC)、Oppehoimer发现占28.5%，西村秀男报道占50%，Gabow研究得出HC与APKD严重程度有关；随增龄而增加；女患HC的报道数量、体积均大于男患HC；妊娠过的女患HC较未妊娠体积大。其次为胰脏、脾脏。少见的尚有肺、骨、睾丸、甲状腺、子宫、膀胱等囊肿。所以成人多囊肾病是一种多系统疾病，张开滋等把2个或2个以上脏器同时罹患囊肿病，命名为成人型内脏多囊病。
- 心血管损害：二尖瓣脱垂为成人型多囊肾的主要肾外表现尤其是在伴有HC多见，有报道占2%。3.8%。脑基底动脉瘤约占10%，现报道累及50余例。Dalgaard统计173例，尸检合并HC占43%，心脏增大增重者占50%，冠脉硬化者占40%，脑出血者占11%；其他学者报道尚有高血压、视网膜动脉硬化等。
- 超声表现：左房室内径增大，余房、室内径正常范围，室壁厚度正常，运动协调，二尖瓣后叶增厚，近外交界部分瓣叶收缩期脱向左房，致瓣叶对合不拢，主动脉内径不宽，运动幅度尚可，重搏波尚清晰，心室内余瓣膜形态、结构、启闭运动未见明显异常；CDFI:收缩期二尖瓣中量反流，反流柬偏向间隔，三尖瓣口探及少量反流信号。
- 超声提示：
- 二尖瓣后叶脱垂（中度），二尖瓣关闭不全；
- Doppler：二尖瓣中量反流，三尖瓣少量反流；
- 左室功能大致正常。
诊断
临床诊断
凡有血尿、肾功能不全等症状，体检发现两侧肾脏肿大，特别是肾表现有结节时应首先考虑本病，如有家族史则诊断并不困难，确诊必须依据影像学检查。
- 尿路造影：对成人型多囊肾的确诊率达70%。
- 超声检查：B超属无创性，最为实用，具有特殊价值，其诊断率可达80%。超声诊断可分为三型：
- Ⅰ型，双肾明显增大，表现不规则，肾内布满大小不等的液性暗区，正常肾脏结构消失。
- Ⅱ型，一侧肾脏大小正常，一侧肾增大，肾内散在类圆形液性暗区，可分辨出正常肾脏结构。
- Ⅲ型，双肾大小正常，肾内散在类圆形液性暗区，可分辨出正常结构。
- CT、磁共振费用较高，难于普及，其确诊率与B超检查相近。
基因诊断
由于成人型多囊肾基因本身尚未克隆，故目前只能采用间接的分析法。用3'HVR探针可以对90%以上的病例进行基因诊断，用3'HVR与成人型多囊肾基因之间尚有40%重组，若再采用探针顺序24-1与成人型多囊肾基因之间重组，当两者合并使用就使基因诊断的准确性达到99.84%，可以成功地作为出产前或婚育前的诊断。
分型临床上可分为两型：
- Ⅰ型（单纯型），仅有多囊肾。
- Ⅱ型（内脏多囊病），2个或者2个以上的脏器，如肾、肝同患囊肿病。
治疗、预防
- 治疗：目前尚无制止囊肿扩大和病变发展的有效措施，只能采取姑息疗法。若病变已累及双侧肾脏，出现肾功衰竭，常采用内科治疗，控制感染，降低高血压，改善肾功能，若透析治疗无效，采用肾移植的方法可获得一定疗效。
- 预防：本病是常显性疾病，用超声检查可检出患者；若夫妇一方患成人型多囊肾，中期妊娠行超声检查可发现成人型多囊肾胎儿，应严格禁止患此病的男女双方婚配。有效的手段是用监控措施，一旦监测出患病胎儿，应行流产治疗。
