Kabuki化装综合征（歌舞伎综合征、Nikawa-Kabuki综合征）

英文：Kabuki make-up syndrome （MIM 147920）
同义名：Kabuki综合征，Nikawa-Kabuki综合征。
溯源：1981年Nikawa等首次报道，现已报道的病例有100多例。

发病机制

本症如Cornelia de Lange综合征(MIM 122470)、Rubinstein Taybi综合征(MIM 180849) 一样，都具有双重特征；即这些综合征的表型提示其病因是遗传的，但目前对确认是遗传学（染色体或基因）异常的证据尚允所有病例均为散发，无性别差异，无血缘相关因素或可确定的外源性因素的影响。但一般而言，已有的发展似与AD遗传相似。因患者的面容特征与日本的歌舞妓(Kabuki)的化装脸容相似，故称Kabuki综合征。在日本新生儿中发病率为3.1/10万，在20世纪80年代报道的62例病例中，58例是日本患者。

遗传学：AD。均为散发。有的病例有小的、源自X染色体的标记染色体，有Yp11.2片段异常。

临床表现

侏儒，智力低下。特异性面容：弓状眉，睑裂长，下眼睑外1/3外翻，鼻尖宽且凹陷，大耳朵、大耳垂、招风耳，人中长。腭裂或腭弓高。脊柱侧凸。髋关节畸形，肌病外观，关节可过度活动。婴儿期常发生感染，在日本患者中常见神经系统功能丧失。

心血管损害：31%病例有先天性心脏病（包括单心室，室间隔缺损，房间隔缺损，法洛四联症，主动脉骑跨，动脉导管未闭，主动脉瘤，大动脉移位，右束支阻滞等）。

诊断、预后

• 诊断：依据特异性脸容和临床特征可做出诊断。
• 预后：如伴发心脏畸形时预后较差，应加强婚、育的优生。