VATER综合征（VACTERL联合征、VACTERL联合畸形）

英文：VATER syndrome （MIM 192350）；
同义名：VACTERL联合征，VACTERL联合畸形；

溯源与发展

指一种同时发生多系统畸形的病变，以发生畸形的器官的英文字头表示。其中V，脊柱(vertebral)；A，肛门( anal)；C，心脏(cardiac)；TE，气管和食管(tracheoesophaqeal)；R，肾脏(renal)；L，肢体(limb) 1972年由Quan和Smith等人曾发现脊柱、肛门、食管、桡骨和肾有同时发生畸形的倾向，并将之称为VATER联合畸形。20世纪70年代Nora等发现上述畸形，加上心脏和其余肢体，有联合发生畸形的倾向，其同时出现的频率为按随机组合预期的发生率的11~95倍。如Khoury (1983)调查11366例先天畸形儿，400例患儿有上述6种畸形中的2种和2种以上；76例有3种或3种以上。认为本病可能不是一个单独的病种和解剖实体，而是胚胎期各种原因中胚层发育缺损而引起的各种畸形的重叠与组合，建议命名为VACTERL联合畸形(VACTERL，associaton)。

发病机制

一组非随机的联合畸形，未发现可识别的致畸诱发物或染色体异常。

• 遗传学：AD。多数为散发。

临床表现

临床主症为脊椎缺陷(V)、肛门闭锁(A)、气管-食管瘘(T)、食管闭锁(E)和桡骨发育不良(R)的各症状词首缩成组成的VATER联合征。进一步扩展成的VACTERL联合征的症状包括脊椎异常（与脊椎、肋骨发育不良相似）、肛门闭锁，心脏畸形，气管-食管瘘，肾脏异常（尿道闭锁伴肾积水）和肢体畸形（六指畸形，肱骨，桡骨发育不良，拇指近位）。

心血管损害：先天性心脏畸形（室间隔缺损，单脐动脉）。

诊断、预后

• 诊断：依据临床特征的3种以上畸形，一般可做出诊断。但因其主要症状与18三体综合征相似，故应注意鉴别。
• 预后：预后差，应加强婚、育的优生指导。