Wildervanck综合征（颈-眼-听觉综合征）

英文Wildervanck syndrome（MIM 314600）；
同义名：颈-眼-听觉综合征。

• 溯源：1952年由Wildervanck首次报道后，有少量报道。
• 发病机制：未明。
• 遗传学：XD。主要为女性发病，致病基因尚未定位。

临床表现

颅面畸形，脸中部凹陷。眼睛Duane征（眼球外转不能或受限，眼球向外转时导致睑裂变大，眼球轻度凸出；眼球内转时，外直肌不能相对松弛，而牵引眼球向后缩，睑裂变小）阳性。眼球上有皮样囊肿，耳聋（感音性、传导性或混合性）、耳廓畸形，耳前有皮赘或凹窝。颈畸形：颈短，两个或多个颈椎（有时与胸椎）融合，斜颈。发际低。先天性肩胛骨向上移位。

Wildervanck综合征患者：3岁女孩；颅面畸形，前额隆凸，发际低，脸中部凹陷；跟睛Duane征阳性，耳低位、畸形，耳聋，耳前有皮赘，第2-3颈椎融合导致颈短、斜颈。肩岬上移，先天性心脏病，心功能不全。

• 心血管损害：先天性心脏病，心功能不全。

诊断、预后

• 诊断：依据临床特征可以做出诊断。
• 预后：预后一般不良，常因伴发的心脏病而在婴幼儿期死亡，应加强婚、育的优生指导。