多脾综合征（多脾伴心血管畸形综合征）

英文：polysplenia syndrome（MIM 208530）；
同义名：多脾伴心血管畸形综合征、心血管畸形伴多脾综合征。

溯源与发展

本病1869年由Hickman报道以来，病例逐渐增多。1967年Moller确立本病为一综合征，已成为和无脾综合征相匹对的独立疾病，其特征为具有2个以上的脾脏，伴有多种类型心血管畸形，双侧脏器结构左侧化，即两侧均为两叶肺，两侧低位气管分叉，对称性肝脏和非对称性器官异常。

发病机制

在胚胎第4～5周，如遇到致畸因子作用，则将导致脾的发育异常，肺分叶异常，脏器位置异常及并发心血管畸形。脾的异常为极性障碍，呈非对称器官的位置异常或呈器官的不对称结构，其结果可出现两个以上的脾脏。

• 病理：Moiler等尸检12例发现，有共同的心脏畸形和对称性脏器的异构；也见部分或全部脏器错位，双侧二叶肺、对称性肝脏，胆囊缺如，心脏位置异常，伴有奇静脉结合的下腔静脉阻断，上腔静脉、肺静脉异常引流，心室间隔发育不全，房间隔左方偏位等双侧结构变化。
• 遗传学：本病经系谱分析其遗传方式属AR。

临床表现

临床上分别出现下腔静脉缺如，奇静脉和上腔静脉在右心房处相连，肺静脉异常引流到右心房，双侧上腔静脉存，单心房、单心室、心内膜垫缺损，肺动脉狭窄，动脉导管未闭，房间隔缺损、室间隔缺损等各种先天性心血管畸形症状和体征。

诊断、鉴别

• 诊断：本病具有多种心血管畸形及体征。结合X线、心电图、超声心动图、心导管、脾造影和扫描等影像学检查，可明确心血管畸形、多脾、胆囊缺如，低位支气管分叉、双侧二叶肺等存在，即可诊断。
• 鉴别：需与副脾综合征鉴别。后者无其他脏器的畸形及错位，副脾形态较小，不独立存在，与主脾相连。尚需与无脾综合征鉴别，详见无脾综合征。

治疗

本征以手术治疗矫正心血管畸形为主，对症治疗纠正心律失常和心力衰竭。