英文：Zellweger syndrome（MIM 244200）；
同义名：脑-肝-肾综合征（cerebro-hepato-renal sydrome，CHRS）、先天性家族性铁负荷过多征。
溯源与发展
1964年首由Bowen和及Zelhveger等报道，1967年Passage根据其特征命名为脑-肝-肾综合征，1969年Opitz等建议以首报者之一Zelhveger的名字命名，而得众多学者赞同，故得Zelhveger综合征。同年Vital发现本征血清铁增加，肝脏、骨髓及肾脏有铁质沉着。国内1991年张秋业等首报1例。其特征为脑、肝、肾多器官的多发性畸形为主的综合征。
发病机制
原发缺陷倾向于细胞中过氧化物酶体缺如，其中已明确细胞器中有五种酶缺乏：
- 二羟丙酮磷酸酰基转移酶；
- 氧化过氧化物酶体脂酸的酶；
- 植烷酸氧化酶；
- 六氢毗啶羧酸裂解酶；
- 胆酸中间物加工有关的酶。
提示本病由于细胞中线粒体氧化作用障碍而发病。
病理：脑有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化、肝内胆管发育不良；多囊肾；肺不张且有含铁血黄素沉积；胰岛细胞增生；胸腺发育不良及多种先天性心血管畸形。
遗传学：多为同胞发病，女性多见，男女之比为1:2.7．未发现核型异常。1965年Smith等报道2例同胞患病，Passarge及Mc Adams报道一家系13个同胞中5例女性患病；里泽等分析73例中有家族史者28例，占38%，因而认为遗传方式符合AR。基因定位在7q11.12，12q11.23。
临床表现
头面部畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，低位耳，内眦赘皮，白内障，大脑发育缺陷，脑室扩大，呈现普遍性肌张力降低，拥抱反射减弱或缺乏，反射降低，可有癫痫或屈曲性挛缩，肝脏铁沉积增加，肝小叶结构异常，出现肝大、黄疸，泌尿生殖系统表现为多囊肾、小肾畸形、尿道下裂、隐睾等，有时出现尿血、蛋白尿，骨骼系统为骨龄推迟，软骨钙化，尤以髌骨常见，屈曲指、杵状足、肘外翻等。
- 化验：血清铁和铁结合力增高，胆红素增加，有时出现低血糖。
- 心血管损害：低度。可有房间隔缺损，室间隔缺损及动脉导管未闭，单一脐动脉等。
诊断
产前诊断依据脑、肝、肾症状结合X线髌骨钙化以及血清铁与之对应的应与有白内障、蓝巩膜的XR型及-肝-肾综合征(MIM 309000)相鉴别和铁结合力增高即可诊断。
治疗及预后
本病预后恶劣，多在出生以后的3~6个月之内死亡，无特殊治疗方法，可采用支持疗法。应加强婚、育的优生指导。
